Miyay tahay Inaan Hirgelinno Imtixaanada Hoyga ee Hoyga ah?

Marka baadhitaanada hiddaha ee tooska ah (DTC) ee marka hore laga eego suuqa, Wargeyska Time wuxuu u dabaaldegay sannadkii 2008-dii. Hase yeeshee, toban sano ka dib, faa'iidadooda ayaa weli ah mid si tartiib ah looga doodi karo. Tiknoolojiyada caafimaadku waa qeyb ka mid ah daawooyinka shakhsi ahaaneed. Waxay ballan-qaadaysaa fikradaha ku saabsan qaybaha hidaha ee caafimaadkeena, iyo sidoo kale inay naga caawiyaan inaan si fiican u samayn karno go'aanno wanaagsan.

Shirkadaha sii kordhaya ee adduunka oo dhan waxay bixiyaan xirmo DNA ah xaalado iyo cuduro kala duwan. Isticmaalayaasha ayaa hadda awood u leh inay helaan macluumaadka hiddesidooda iyaga oo aan ku jirin dhakhtarka iyo / ama shirkad caymis. Laakiin, miyuu ku qanacsan yahay jacaylka aan ku sameyno baaritaanada hiddaha-guriga ee go'aanka wanaagsan?

Inkasta oo baaritaanka guriga dhexdiisa ah uu yahay habab firfircoon oo leh faa'iidooyin badan oo touted, khabiiradu waxay sidoo kale ka digayaan khatarta iyo xaddidaadda. Badanaa, tijaabooyinkan waxay soo saaraan macluumaad dhameystiran ama aan sax ahayn. Tani waxay si gaar ah uga welweleysaa maadaama macaamiishu aanay had iyo jeer leenahay inay si adag u daboolaan natiijooyinkooda waxayna samayn karaan go'aammo caafimaad oo adag oo aan hage khabiir ah. Waxaa intaa dheer, imtixaanada hidda-socodka waxay bixiyaan kaliya aragti qayb ahaan.

Si aad u fahamto wacyigelin dheeraad ah ee cudurkeena, cudurada kale waa in loo tixgeliyaa sidoo kale, sida jawiga, taariikhda qoyska, iyo doorashooyinka qaab nololeedka. Khubarada intooda badani waxay isku raaceen in imtixaannada saadaasha, kuwaas oo siinaya dadka isticmaala macluumaad ku saabsan khatarta ay ku yeelan karaan xaalad caafimaad, waxay siinayaan habab cusub oo dimuqraadi ah ee tijaabada hidaha.

Si kastaba ha noqotee, berriga ayaa wali la jahawareeraya macluumaadka khilaafka ah , iyo doodda kulul ee u dhexeeya shirkadaha iyo hay'adaha sharci-dejinta.

Imtixaannada laga soo saaro Baaritaannada Ku-Meel-Gaarka ah (Predisposition Tests)

Waagii hore, waxaanu la soconay baadhitaano hidde-wacyi-galineed, oo bixiyay macluumaad ku saabsan khatarta cudur ee mustaqbalka ilmaha.

Imika, imtixaanada shakhsi ahaaneed ee aan la saadaalin karin iyo qiyaasta ayaa ah mid caadi ah. Baaritaanada isdifaaca jirka waxay bixiyaan macluumaad ku saabsan xaalad dhaxal ah oo ku dhici karta dadka qaata hiddaha qaarkood. Tusaale ahaan, ku dhawaad ​​dhammaan dadka leh 40 ama kabadan soo noqosho qaybta CAG ee Hantington gene waxay hormarin doonaan cudurka Huntington (dhamaystirnaanta buuxda). Tijaabooyinka darajada sare , dhanka kale, ka sheekee khatarta sii kordhaysa ee lagu abuurayo xaalad sababtoo ah isbadelka hiddaha ee hadda jira; Ma jiro wax hubaal ah in qofka la baaro uu mustaqbalka ku yeelan doono xaaladdan.

Imtixaanka baaritaanka DNA-da ee guriga waxaa lagu suuq-gareeyaa imtixaan-celin aan horay loo arag iyo baaris ah, waxaana lagu sameeyaa meel ka baxsan nidaamka daryeelka caafimaadka qaranka. Haddii aad qaadato imtixaanadaas, waxaad u baahan tahay inaad ogaato in natiijooyinka badanaa aysan ahayn madow iyo caddaan. Inta badan, dadka isticmaala (kaliya) waxay bartaan khatarta shakhsiyeed. Sida laga soo xigtay natiijooyinka, waxay rabi karaan inay hagaajiyaan dabeecadooda (sida cuncun badan oo omega-3 dufan leh) ama u hoggaansamida waxqabadyo caafimaad (tusaale, baaritaan caafimaad oo joogto ah).

Sidee Loogu Shaqeyn Karaa Imtixaanada Hiddaaniga ee Guriga?

Ka dib markaad iibsato tijaabada unugyada DTC, habka baaritaanka guud ahaan wuxuu kaa rabaa inaad qaaddo tijaabada candhuuftaada ama dharkaaga gudaha gudaha gudahaaga.

Haddii kale, waxaa laga yaabaa inaad u baahato inaad booqato rugta caafimaadka si loo siiyo dhiig sambal. Shaybaarka ayaa dib loogu soo celiyaa shirkadda tijaabada ah iyo dhowr maalmood gudahood illaa dhowr asbuuc, waxaad helaysaa natiijooyinka baaritaanka DNA ee foomka warbixinta.

Imtixaanka DNA-ga ee guriga dhexdiisa ah wuxuu soo bandhigi karaa macluumaad badan, oo ka mid ah is-bedbeddelidda cudurka iyo xaalad-sidaha (khatarta gudbinta xanuunka farcankiisa) si loo saadaaliyo xajmiga iyo nooca dhegaha. Badanaa caan ah ayaa ah baaritaanno nafaqo leh, kaas oo kuu soo qoraya cunto ah in laguu gooyo adiga oo ku saleysan DNA-gaaga.

Kharashka tijaabada hidaha ayaa yareynaya

Inkasta oo isbedelka guud ee unugyada (WGS) ay weli qaali yihiin, fursado badan oo la awoodi karo ayaa noqonaya kuwo la heli karo.

Tusaale ahaan, waxaa suurtagal ah in la doorto qadar yar oo nucleotide polymorphism (SNP) genotyping, taas oo khariidadda kaliya ee goobaha genome ee la xariira cudurrada. SNP genotyping waxay ku siin kartaa qiyaas ah khatartaada inaad sameysid shuruudo gaar ah.

Falanqaynta Warshadaha Caalamiga ah waxay saadaalisay in 2018, suuq caalami ah ee imtixaanka hiddesidaha guriga lagu gaaro ay gaarayaan $ 233 milyan. Saddexda shirkadood ee tijaabada hidaha ee DTC waxay u arkaan in ay yihiin 23andMe, Tree Tree DNA, iyo Ancestry. Sanadkii 2017, 23andMe wuxuu ahaa kan ugu horreeya ee hela nadiifinta FDA si loo sameeyo falanqaynta DNA ee 10 xaaladood iyada oo aan la helin dhaqtar.

Shirkadaha DTC inta badan waxay kor u qaadaan adeegyadooda abtiriska. Lacagaha adeegga noocaan ah waxaa laga heli karaa $ 100. Iyadoo ay ku jirto macluumaadka caafimaadka guud ahaan waxay keenaysaa kharashka, tusaale ahaan, 23andMe wuxuu hadda bixiyaa daawo + abtirsiin ah $ 199. Shirkadaha intooda badani DTC ma bixiyaan baaritaan buuxa WGS.

Imtixaanka Hoyga Hoyga ee Hoyga iyo imtixaanka Xafiiska Dhakhtarka

Mid ka mid ah faa'iidooyinka imtixaan-guri-guriga oo rafcaan u ah macaamiisha badankood waa in ay yihiin qarsoodi. Natiijooyinku si toos ah uma noqdaan qayb ka mid ah diiwaankaaga caafimaadka. "Takoorka Hiddaha" waa wax aan si fiican loo xalin. Si sax ah, dadka qaarkood waxay ka walwalaan khatarta kala-takoorka suurtagalka ah ee noocan ah ee imtixaannada la qaado (sida loo isticmaalo kordhinta lacagta caymiska nolosha). Laga soo bilaabo 2009, Xeerka Cunsurka ee Xeerka Cilmi-baarista (Genetic Information Citizenship Act) wuxuu ku yaalay Maraykanka, laakiin waxaa jiray wicitaano dhowaan lagu xoojiyay. Sidaa daraadeed, dad badani waxay u arkaan tijaabooyin madaxbannaan oo habka loo ilaaliyo macluumaadka hiddesidahooda gaarka ah.

Imtixaanka DTC waxaa lagu suuq-gareeyaa qaab kaas oo ku siin kara xakameynta xulashooyinka caafimaadkaaga. Hase yeeshee, daraasaduhu waxay muujinayaan in dadku ay ka baqi karaan baaritaanka hidda-socodka ee aan fulin shaqaale caafimaad oo ka shaqeeya hay'adaha dawladda. Xakamaynta xeerka dawlada iyo suurtagalnimada khaladaadka macluumaadka hiddaha ayaa lagu tilmaamay inay yihiin laba dabacsan oo ah xirmooyinka DNA-da ee guriga. Sidoo kale, ilaalinta macaamiisha ayaa dhowaan noqotay walaac. Macaamiishu waxay muujiyeen cabsi laga qabo in xogtooda laga yaabo in loo heli karo shirkado kale ama loo isticmaalo cilmi baaris dheeraad ah iyaga oo aan aqoontooda.

Professor Christine Critchley oo ka tirsan jaamacada Swinburne ee Australia iyo asxaabteeda ka socotay Jaamacadda Tasmania waxay qiimeeysay dabeecada dadweynaha Australiya ee ku aaddan baaritaanka DTC. Waxay xiiseynayeen inay ogaadaan haddii ay dadku u eegaan iyaga oo la mid ah tijaabooyinka hiddaha ee ay ku amreen xirfadlayaashooda daryeelka caafimaadka. Natiijooyinkoodu waxay muujinayaan in dadku guud ahaan wadaagaan welwelka khubarada hidde-wade ee ku saabsan baaritaanka Hib-yaraha DTC oo aysan u badnayn inay dalbaan mid. Isticmaalayaasha daraasaddan ayaa walaac ka muujiyay jebinta arimaha gaarka ah iyo la'aanta talobixin, iyo sidoo kale saxaarada hooseeya marka la barbar dhigo baaritaanada hiddaha ee lagu amray dhakhaatiirta. Dhanka kale, daraasadihii hore ee Maraykanka iyo Ruushka waxay muujiyeen aragti wanaagsan oo ku saabsan iibsashada baaritaanka hiddesidaha ganacsiga. Maraykanka iyo Ruushka ayaa u muuqda inay u badan tahay in ay dalbadaan noocyada internetka ah.

Andelka Phillips oo ka socota Qeybta Sharciga Jaamicadda Oxford ayaa sidoo kale wax ka qora caqabadaha sharciga ah ee imtixaannada genetic-ka ku salaysan ee interneedka ku salaysan ee caalamiga ah. Phillips waxay eegaysaa in wax kasta oo horumar ah ee ilaalinta xogta iyo amniga macluumaadka ay u baahan doonaan iskaashiga caalamiga ah.

Xaqiijinta iyo Badbaadada Calaamadaha Hore ee Hiddaha Hoyga ee Hoyga

Awoodda si sax ah iyo si sax ah loo saadaalinayo joogitaanka (ama maqnaanshaha) cudurku wuxuu ahaa mid walaac weyn ka qabay baaritaanka guriga dhexdiisa. Macaamiisha qaar ayaa sheegay in ay heleen natiijooyin kala duwan shirkado kala duwan oo DTC ah. Koox ka socota saynis yahanka cilmiga hidaha ee Machadka J. Craig Venter iyo Machadka Fanka Fahamka ee Scripps wuxuu sameeyey isbarbardhig madax-banaan shan shay oo lagu falanqeeyay 23andMe iyo Navigenics.

Iyadoo natiijooyinkooda ay muujiyeen in saxnaanta natiijooyinka ceeriintu ay sare u kacday, labada shirkadood ayaa ku kala duwan saadaasha cudurka halista ah ee shakhsiyaadkaas. Navigenics iyo 23andMe waxay ku heshiiyeen kaliya saddex meelood labo meelood oo saadaalinta khatarta khatarta ah ee xaalad. Heshiiska saadaasha ayaa ku fiicnaa cudurrada qaarkood marka loo eego kuwa kale. Tusaale ahaan, labada shirkadood waxay isla qaateen markii ay saadaaliyeen khatarta cudurka baruurta . Taa bedelkeeda, todoba cudur - oo ay ku jiraan cudurka Crohn, nooca 2aad ee sonkorowga iyo cudurada wadnaha - heshiiska wuxuu ahaa boqolkiiba 50 ama ka yar.

Cilmi-baadhayaashu waxay isku-dhafan yihiin is-waafajintaan kuwaas oo ah shirkad kasta oo isticmaala xisaabteeda. Shuruudaha loogu talagalay calaamaduhu waxay ku kala duwan yihiin; Sidaa darteed, natiijooyinka ma aha mid isku mid ah. Xaaladaha qaarkood, saadaashu waxay ahaayeen kuwo ka soo horjeeda - shirkad ayaa saadaalisay khatarta sii kordheysa ee xaalad, halka kuwa kalena ay soo jeediyeen halis yar.

Badeecooyinka imtixaanka hiddaha ee DTC badankoodu waxay ka shaqeeyaan meel ka baxsan nidaamka daryeelka caafimaadka qaranka. Shaybaarkooda lama xakamayn, xaaladaha badana, natiijooyinka ka maqanaanta bukaanka iyo adeegsiga. Waxyaabaha khaladka ah waxay yeelan karaan cawaaqib wanaagsan. Tusaale ahaan, saadaasha khatarta yar-yar waxay ku siin kartaa dareen dareen oo been ah, si xun u saameeya doorashooyinka hab nololeedkaaga. Hase ahaatee weli ma fahmin saamiga dhabta ah ee hidde-dhigga ee khatarta cudurka, marka la eego mid ka mid ah aagga nabdoon wuxuu noqon karaa waxyeello. Khubarada, sidaas darteed, waxay soo jeedinayaan in mustaqbalka, ay tahay in laga qaybgaliyo kaqaybgalayaasha xirfadlayaasha ah ee aqoonta leh iyo sidoo kale kormeer dawladeed oo dheeraad ah si kor loogu qaado ammaanka iyo kalsoonida.

Sida loola qabsado natiijooyinka xun

Marka baaritaanka hidda-socodka dhaqtarka lagu dalbado, bukaanku badanaa wuxuu helayaa la-talin horudhac ah iyo baaritaan kadib. Inkastoo ay jiraan shirkadaha tijaabada hidaha ee DTC inta badan xayaysiisay boggooda internetka, taageerada ku filan ee xirfadaysan guud ahaan looma siin macaamiishooda.

Qaar ka mid ah cilmi-baarayaashu waxay ka hadlayeen welwel ku saabsan saameynta nafsaaniga iyo dabeecada ee baaritaanka hidda-socodka. Tusaale ahaan, in aad ogaato inaad leedahay halis dheeraad ah oo lagu kobcinayo kansarka waxay kaa dhigi kartaa walaac ama niyadjab (xitaa haddii aadan waligaa kansar helin). Natiijooyinka imtixaanku waxay sidoo kale muujin karaan macluumaadka xubnaha kale ee qoyska ee aan doonayn inay ogaadaan.

Si kastaba ha noqotee, daraasadaha qaarkood waxay tilmaamayaan in helitaanka natiijooyinka taban laga yaabo inaanay keenin dhaawac maskaxeed. Dr. Lidewij Henneman oo ka tirsan Jaamacadda Vrije ee Amsterdam ayaa kudartay in baaritaanka hidda-socodka ay la xiriirto dhibaatooyin yar iyo in markaa la ogaado, dadku waxay si dhakhso ah ugu laabtaan aragtidooda hore ee maskaxda. Henneman wuxuu farta ku fiiqay in akhris-qoraalka caafimaadku uu weli ka hooseeyo macaamiisha. Dadka qaarkood ayaa laga yaabaa in ay aad u yareeyaan suurtagalnimada helitaanka cudur, taas oo ay ku tilmaamayso "go'aan qaadashada hidda-socodka."

Ereyga

Dhakhaatiirta caafimaadka intooda badani waxay sheegaan in baaritaanka hidda-socodka ay tahay in la sameeyo kaliya marka ay jirto calaamado caafimaad; tusaale ahaan, taariikhda qoyska ee khalkhalka ama haysashada lamaane kaas oo ah gudbiye. Su'aalaha anshaxa ayaa sidoo kale ku wareegsan tijaabada hidaha ee dhalaanka, tusaale ahaan, imtixaannada caanka ah ee sii kordhaya ee awooda carruurta. Sida laga soo xigtay Bulshada Reer Yurub ee Genetics Humans, baaritaanka hidda-socodka ee qof aan ogolaan karin ogolaansho waa in la sameeyaa oo kaliya haddii ay leedahay faa'iido toos ah isaga ama iyada. Tijaabada saadaalin ah ee ilmo waa in sidaas la sameeyaa oo kaliya haddii ay jirto khatar la ogsoon yahay oo lagu dhaxlo cudurka iyo, xitaa markaa, kaliya haddii ay jiraan fursado daaweyn ama ka hortag ah. Qaarkood ayaa ku doodaya in heerarkaasi la mid ah ay tahay inay sidoo kale khuseeyaan dadka waaweyn sababaha la midka ah.

> Ilo:

> Ajunwa I. Xogta Hiddaha iyo Xuquuqda Rayidka. Xeerka Xuquuqda Rayidka ee Harvard - Dib u Eegida Sharciga Xuquuqda Shacbiga , 2016; 51 (1): 75-114

> Critchley C, Nicol D, Otlowski M, Chalmers D. Fal-celinta Dadwaynaha si toos ah imtixaanada hir-galka internetka ee tooska ah: Isbarbardhigka dabeecadaha, kalsoonida iyo rabitaanka ganacsatada iyo bixiyeyaasha caadiga ah. Fahamka Dadweynaha ee Sayniska , 2015; 24 (6): 731-750.

> Ng P, Venter J, Murray S, Levy S. Ajandaha daaweynta shakhsi ahaaneed. Nature , 2009; 461 (7265): 724-726.

> Phillips A. Kaliya guji - Genetikada DTC ee awoowga, caafimaadka, jacaylka ... iyo waxyaabo kale: Aragtida ganacsiga iyo muuqaalka maareynta. Naqshadayaasha Habboon ee La Xiriira, & 2016 ,; 8: 16-22.

> Su P. Imtixaanka Hiddaaniga-Macaamilka ee Habboonida: Muuqaal Fiirsan. Yale Journal of Biology iyo Medicine . 2013; 86 (3): 359-365.

> Vrecar I, Peterlin B, Teran N, Lovrecic L. Baaritaanka genetic-to-consumer macaamiisha ee Slovenia: helitaanka, caqabadaha anshaxa iyo sharciga. Biochemia Medica , 2015; 25 (1): 84-89.