Baadhitaanka genetics ee Cudurka Parkinson wuxuu ka ciyaari karaa door muhiim ah oo ku saabsan baaritaanka
Baadhitaanka baayacmushtarka ee cudurka Parkinson ayaa ka ciyaari kara door muhiim ah oo lagu baadho xanuunka. Cilmi-baadhayaasha waxay rajaynayaan in aqoonta ay bixiso genetics ay ugu dambeyntii ka caawin doonto in ay gaabiso ama joojiso horumarkeeda.
Caanaha waxaa lagu qaadaa DNA-da, qaybaha dhaxalka oo go'aaminaya sifooyinka loo gudbiyo waalidka ilmaha. Waxaan ka dhaxalnay 3 bilyan oo jilbood oo gen ah hooyooyinkeena iyo aabayaashood.
Waxay go'aaminayaan midabka indhaheenna, intee in le'eg ee aanu noqon karno iyo, mararka qaarkood, halista aan ku yeelaneyno cudurada qaarkood.
Dhakhtar ahaan, waxaan ogahay doorka genetics uu ku ciyaarayo go'aaminta caafimaadkeena. Heerka saameynta ah ee unugyada noocyaduna ay kala duwan yihiin waxay ku xiran tahay cudurkan, laakiin labadaba arimaha deegaanka iyo genetics ayaa gacan ka geysanaya horumarinta jirro ilaa xad.
Baaritaanka Genetics ee Cudurka Parkinson
Cudurka Parkinson, inta badan kiisaska waxa weeye waxa aan ugu yeeray marxalado aan la garanayn sabab. Kiisaska aan "familial" ah macnaheedu ma ahan xubno kale oo qoyska ka tirsan oo leh Parkinson. Si kastaba ha noqotee, qiyaastii 14 boqolkiiba dadka ay saameysay Parkinson waxay leeyihiin qaraabo heerka koowaad ah (waalid, walaalo ama ilmo) kuwaas oo sidoo kale la nool cudurka. Xaaladaha foosha ah, gen genes kaas oo keena cudurkan waxaa lagu dhaxli karaa midkood ama mid soo noqnoqonaya.
Qaar badan oo qaraabad ah ayaa waxyeelo u geysta jiilalka kala duwan sida caadiga ah waxaa laga helaa qoysaska leh hiddaha 'Parkinson' ee hodanka ah. Tusaale ahaan noocan dhaxalka ah waa isbadal hidde ah SNCA taas oo keenta soo saarida borotiin oo lagu magacaabo alpha-synuclein. Kaniiniyadaas waxay ka dhigtaa Lewy bodies kaas oo laga helaa maskaxda dadka shakhsiyaadka leh Parkinson.
Isbeddellada kale - LRRK2, VPS35, iyo EIF4G1 - sidoo kale waa dhaxli karaan.
Taa bedelkeeda, isbeddellada soo noqnoqda ee ficilka khatarta u ah horumarinta cudurka Parkinson ayaa waxaa matalaya kiis ku dhex jira hal jiil oo kale sida walaalaha. Beddelka hidde-wadaha PARKIN, PINK1, iyo jinsiyada DJ1 waa tusaalooyin noocan ah dhaxalka.
Kuwani waa qaar ka mid ah isbeddellada la og yahay laakiin waxaa jira waxyaabo badan oo la helayo si joogto ah. Maskaxda ku hay, si kastaba ha ahaatee, foomamka hiddaha badankoodu waxay leeyihiin heerar hooseeya oo muujinaya ama ku-meel-gaadh ah taas oo asal ahaan ka dhigan tahay in aad haysato hiddesidu micnaheedu maaha inaad hesho Parkinson. Xitaa haddii uu dhaco isku-bedelka LRRK2, kuwaas oo ku badan dabeecadda, jiritaanka hiddesidu ma siman tahay horumarinta cudurka.
Goorma Miyuu Tijaabiyaa Genetic Test for Parkinson's Doonid?
Dhakhtarkaaga ayaa laga yaabaa inuu kuu soo jeediyo haddii cudurka Parkinson-ka uu soo galo da 'yar (ka yar da'da 40 sano), haddii ehelo badan oo qoyskaaga ka mid ah lagu aqoonsado isla sidoo kale, ama haddii aad halis weyn ugu jirto qoysaska Parkinson ee ku saleysan qowmiyadaha (kuwa leh asalka Ashkenazi Yuhuudda ama Waqooyiga Afrika).
Si kastaba ha ahaatee, maxay tahay faa'iido u lahaanshaha imtixaanka la qabtay waqtigan xaadirka ah?
Macluumaadka waxaa laga yaabaa inay muhiim u tahay qorsheynta qoyska shakhsiyaadka qaar inkastoo sida aan u sheegay xiitaa xitaa haddii hidda loo sii gudbiyo ma aha mid u dhigma horumarinta cudurka. Khatarta, laakiin, waxay ku badan tahay isbeddellada unugyada caadiga ah ee ka soo horjeeda kuwa xasaasiga ah, celcelis ahaan haddii qofku leeyahay qaraabo heerka koowaad ah ee Parkinson (ie, waalid ama walaal) khatarta ah inay ku dhacdo cudurku waa 4 ilaa 9 boqolkiiba ka badan dadweynaha guud.
Maskaxda ku hay in qofka hadda la baaro, wax isbeddel ah ma jiro ee daaweynta cudurka Parkinson ee ku salaysan natiijooyinka hidda-socodka. Mustaqbalka, si kastaba ha ahaatee, marka ay jiraan daaweyn si loo yareeyo bilawga cudurka ama looga hortago inay ka soo baxdo dhamaanteed, markaas aqoonsiga dadka khatarta ku jira waxay noqon doonaan kuwo aad muhiim u ah.
Baaritaanka Genetics iyo Cilmi-baarista loogu talagalay Parkinson's
Inkastoo aysan jirin faa'iido toos ah oo aad ku leedahay waqtigan xaadirka ah, natiijooyinka baaritaanka hidda-socodka ayaa kaa caawin kara cilmi baaris dheeraad ah ee Parkinson iyada oo u oggolaanaya aqoonyahannada in ay si fiican u fahmaan cudurka iyo inay u sameeyaan daaweyn cusub. Tusaale ahaan, isbeddel ku yimaadda hidda-wadaha ee xayawaanka protein-alpha-synuclein (SNCA) waxay keenaysaa nooc gaar ah ee cudurka familiga ah ee Parkinson. Inkasta oo isbeddelkaan kaliya uu xisaabiyo boqolkiiba tiro yar, aqoonta isbeddelladan ayaa leh saameyn ballaaran. Daraasad ku saabsan isbeddeladan hidde-qabtaba waxay keentay in la ogaado in alfa-synuclein isku wada duubnaadaan si ay u sameeyaan walxaha Lewy kaas oo si joogta ah looga heley maskaxda dhammaan shakhsiyaadka qaba cudurka Parkinson ee keliya ee aan ahayn kuwa mutaddawiciinta SNCA. Sidaa daraadeed, mid ka mid ah mutate-yada wuxuu u horseeday raadinta muhiimka ah ee cilmi baarista Parkinson.
Baaritaanka genetics waa go'aan shakhsi ah laakiin taxadar xasuus ah: mar kasta oo baaritaanka hidda-socodka la tixgeliyo, gaar ahaan xaalad cudur oo aan wax isbeddel ah laga helin daaweynta ku salaysan natiijooyinka hidda-socodka, waxay noqon doontaa taladayda si aan u arko la-taliyaha hidaha si looga wada hadlo saameynta Macluumaadkani wuxuu kuugu jiri doonaa bukaanka, iyo qoyskaaga.
Tixraacyada:
Beck, James, Ph.D. "Fikradaha Parkinson's: Baaritaanka Hiddaha iyo Adiga." Fikradaha Parkinson: Baaritaanka Hiddaha iyo Adiga . Xarunta Cudurrada Cudurka Parkinson (PDF), 26 Maarso 2013. Web. 29 Maarso 2014. http://parkinsonsdiseasefoundation.blogspot.ca/2013/03/genetic-testing-and-you.html
Farrer, Matthew, MD. "Genetics: Aasaaska mustaqbalka ee daaweynta Parkinson's." - Xarunta Cudurrada Cudurka Parkinson (PDF) . Xarunta Cudurrada Cudurka Parkinson, Winter 2012. Web. 29 Maarso 2014. http://www.pdf.org/winter12_genetics
Puschmann, Andreas. "Genetics of Parkinson's." Genetics ee Parkinson . Ururka Cudurrada Cudurrada ee Parkinson Yurub, Websaydh. 29 Maarso 2014. http://www.epda.eu.com/en/parkinsons/life-with-parkinsons/part-3/genetics-of-parkinsons