Sababaha Genetic ee Saboolnimada ee Dhalmada
Cudurrada neerfaha ayaa gaar ahaan wadnaha ku xiran marka ay saameynayaan carruurta. Tani waxay badanaa keentaa muruqa hiddaha oo saameyn kara cunugga dhalashada. Marmarka qaarkood isbeddellada noocan oo kale ah waxay keenaan dhibaatooyin murqaha, taas oo keenta daciifnimo.
Waxaa suurtogal ah in la ogaado dhibaatooyinka noocaas ah xitaa dhalashada ka hor. Dhaqdhaqaaqa uurjiifku waa la yarayn karaa ama maqnaanayaa haddii muruqyada ilmaha aan caadi ahayn.
Ka dib marka ilmuhu dhasho, waalidiintu waxay dareemi karaan awood yar inay cunaan. Mararka qaarkood calaamadaha ayaa aad uga sii daraya, maadaama dhalaanka cusubi uu aad u daciifsan yahay neefsashada waxaana laga yaabaa in uu yeesho murqo xun (ilmuhu wuxuu u muuqan karaa inuu yahay "mugdiga"). Guud ahaan, ilmuhu wuxuu awoodaa inuu si caadi ah u dhaqaajiyo indhahiisa.
Cudurrada Bartamaha Dhexe
Cudurka dhexe ee aasaasiga ah waxaa loogu yeeraa sababtoo ah marka muruqyada lagu arko mikroskoobo, waxaa jira gobollo si cad loo qeexay taas oo aan laheyn qaybaha unugyada caadiga ah sida mitochondria ama reticulum-ka sarcoplasmic.
Cudurku wuxuu ka yimaadaa isbeddel ku yimaada hannaanka ryanodine receptor (RYR1). Inkasta oo uu cudurku ku dhaco muraayad maskaxeed, taas oo caadiyan macnaheedu tahay in astaamaha ay ku jiraan waalidka, hiddaha aan sida caadiga ah loo muujin-xataa haddii qofku leeyahay qaabka firfircoon ee isbeddelka, mararka qaarkood astaamihiisu waa mid khafiif ah.
Cudurka dhexe ee muhiimka ah wuxuu sidoo kale saameyn ku yeelan karaa carruurta mustaqbalka nolosha, taasoo horseedi karta horumarinta mootada.
Tusaale ahaan, ilmuhu ma socon karo illaa ay ka gaarayaan 3 sano ama 4 sano. Mararka qaar bilawga ayaa laga yaabaa inay soo baxaan, marka ay weynaadaan, marka xaaladdan, calaamadaha badanaaba way fudud yihiin. Mararka qaarkood waxay u muuqdaan kuwo muuqda marka la helo daawada suuxinta, taas oo keenta dareen-celin daran dadka qaba cudurkan.
Cudurrada Multicore
Cudurka fara badan waxaa kale oo uu keenaa murqaha oo hoos u dhaca wuxuuna badanaaba noqdaa mid calaamad u ah marka uu jiro ilmo yar ama ilmanimada hore. Dhaqdhaqaaqa gawaarida sida socodka ayaa dib u dhici kara, iyo marka ilmuhu socdo waxay u muuqan karaan inay noqdaan waddo oo ay inta badan dhici karaan. Mararka qaar daciifnimadu waxay hor istaagi kartaa awoodda cunuga sida caadiga ah u neefsado, khaasatan habeenkii. Cudurku wuxuu magaciisa ka helayaa inuu yeesho gobollo yaryar oo ka mid ah mitokondria oo ka hooseeya muruqyada muruqyada. Marka laga reebo cudurrada asaasiga ah ee dhexe, gobolladan ma fidiyaan dhererka dhererka.
Nemaline Myopathy
Nemaline myopathy waxaa badanaa la dhaxliyaa maadada 'autosomal modem', inkasta oo ay jirto autosomal qaab xasilan oo keena calaamadaha ay keenaan inta lagu jiro da'da yar. Noocyo dhowr ah ayaa laga soo xigtay, oo ay ku jiraan hidda nebulin (NEM2), alpha-actene (ACTA1), ama geedka tropomyosin (TPM2).
Nemaline myopathy waxay ku imaan kartaa siyaabo kala duwan. Foomka ugu daran wuxuu ku jiraa neonates. Badbaadinta cunnadu inta badan way adag tahay, ilmuhuna wuxuu u eg yahay buluug marka uu dhalashada sababtoo ah neefsashada oo adagtahay. Sababtuna tahay daciifnimo, cunnadu caadi ahaan ma quudinayso, oo aan si dhaqso badan u dhaqaajin. Sababtoo ah cunuga ayaa ah mid aad u tabar daran qufaca oo ilaalinaya sanbabada, infakshanka sambabada ee daran wuxuu keenaa geerida hore.
Nooca dhexe ee nemaline myopathy wuxuu keenaa daciifnimada muruqyada bowdyaha ee dhalaanka. Dhaqdhaqaaqa gaadiidka ayaa dib u dhacaya, caruur badan oo qaba cudurkan ayaa waxay noqon doonaan kursi curyaan ah oo ku xiran da'da 10 jir. Si ka duwan sida kale ee myopathies, muruqyada wajiga ayaa si weyn u saameeya.
Waxa kale oo jira noocyo sahlan oo ah miyir-beelka nemaline oo sababa daciifin xooggan oo ka yaraata dhallaanka, caruurnimada ama xataa qaan-gaarnimada. Marka ugu yaryar ee foomamahan, horumarka motorku wuxuu noqon karaa mid caadi ah, inkasta oo xoogaa daciif ah uu yimaaddo nolosha dambe.
Cilad-baadhista nemaline myopathy waxaa sida caadiga ah la sameeyaa markii laga soo saaro dheecaanka murqaha . Xirmooyinka yaryar ee loo yaqaan maadooyinka nemaline-ka waxay ka muuqdaan fiilooyinka muruqyada.
Myotubular (Centronuclear) Myopathy
Myopathy myopuby waa dhaxli siyaabo kala duwan. Sida caadiga ah waa X-Xidhmo muuqaal ah, taas oo macnaheedu yahay in ay u muuqato sida ugu badan ee wiilasha hooyadooda qabta hiddesid laakiin aan lahayn calaamado. Nooca myopathy myopathy caadi ahaan waxay bilaabaan inay dhibaatooyin u keenaan ilmo-galeenka. Dhaqdhaqaaqa uurjiifka ah ayaa la dhimay, dhalmada ayaana adagtahay. Madaxa ayaa laga yaabaa in la ballaariyo. Dhalashada ka dib, murqaha ilmaha ayaa ah mid hooseeya oo sidaas darteed waxay u muuqdaan inay jilicsan yihiin. Waxay noqon karaan kuwo daciif ah si ay si buuxda u furaan indhahooda. Waxaa laga yaabaa inay u baahdaan in lagu caawiyo hawo farsamo si ay u noolaadaan. Mar labaad, waxaa jira noocyo kala geddisan oo aad u daran oo cudurkan ah.
> Isha:
> Nima Mowzoon, Dhibaatooyinka Muruqyada, Dib u Eegista Guddiga Nuurolojiga: Tilmaamaha Dajinta Cilmiga, 2007.