Mitochondria waa qurxiyo yar yar oo ku nool dhammaan unugyada jirkeena. Si ka duwan sida qaybaha kale ee unugyada, mitochondria waxay ku dhow yihiin unug iyaga u gaar ah. Dhab ahaantii, waxay kudhow yihiin dhammaan qaybaha kala duwan, oo leh qalab hidde ah oo gabi ahaanba ka duwanaa inta kale ee jirka. Tusaale ahaan, guud ahaan waan aqbalnaa in aynu dhaxalnay nus ka mid ah qalabka hidde-wade ee hooyada iyo badhka aabaheena.
Tani ma aha mid run ah. Mitochondrial DNA wuxuu u qaybiyaa qaab kale oo wuxuu dhaxli karaa dhammaanba hooyada.
Cilmibaariyiin badan ayaa aaminsan in mitochondria ay tusaale u tahay xiriirka dheer ee xidhiidhsanaanta, oo ay bakteeriyadu horay u soo gashay unugyada si ay labada unugyada iyo bakteeriyadu labaduba ku tiirsanaadaan. Waxaan u baahannahay mitokondria si aan u hirgelino inta badan tamarta ay unugyada nalooga baahan yihiin si ay u noolaadaan. Oksijiinka waxaan nuugeynaa fuels geedi socodka oo aan macquul aheyn iyada oo unugyadan yar yar.
Iyadoo la tixgelinayo sida mitochondria, waxay u nugul yihiin waxyeelo sida qaybo kale oo ka mid ah jirkeena. Isbeddellada miraha ee maaddada mitochondrial waxay keeni kartaa calaamado kala duwan oo kala duwan. Tani waxay u horseedi kartaa syndromes mar haddii loo maleynayo inay tahay mid aan caadi aheyn oo aad u yar, laakiin hadda waxaa loo arkaa inay ka badan yihiin sidii hore looga fikiray. Koox ku taal Waqooyi-bari England waxay heleen in ka badan 1 qof 15,200 oo qof.
Tirada ka badan, qiyaastii 1 ee 200, ayaa isbeddelay, laakiin isbeddelladu maaha calaamado.
Nidaamka dareenka wuxuu si xoog leh ugu tiirsan yahay oksijiinka si uu u guto shaqadiisa, taas macnaheedu waa dareemayaasheena waxay u baahan yihiin mitokondria si ay u shaqeeyaan si fiican. Marka mitokondria uu qaldan yahay, nidaamka dareenka badanaa waa kuwa ugu horreeya ee la xanuunsado.
Astaamaha Cudurka Mitochondrial
Astaamaha ugu caansan ee uu keeno cudurka mitochondrial waa miyir-qabatin, taasoo macnaheedu yahay cudur ku dhaca murqaha.
Calaamadaha kale ee suurtagalka ah waxaa ka mid ah dhibaatooyinka aragtida, dhibaatooyinka fekerka, ama calaamadaha isku dhafan Calaamaduhu waxay badanaa isku xiraan si ay u sameeyaan mid ka mid ah cudurrada kala duwan.
Horumarinta Dheer ee Dibadda Ophthalmoplegia (CPEO) - ee CPEO, muruqyada indhaha si tartiib ah ayey u noqdaan kuwo curyaan ah. Tani waxay badanaa dhacdaa marka dadku ay ku jiraan soddon sano, laakiin waxay dhici karaan da 'kasta. Aragga labaduba waa mid aad u yar, laakiin dhibaatooyin kale oo muuqaal ah ayaa laga yaabaa inuu soo helo baaritaanka dhakhtarka. Noocyada qaarkood, gaar ahaan marka laga helo qoysaska, waxaa weheliya dhibaatooyinka maqalka, hadalka ama dhibaatooyinka liqitaanka, neuropathies , ama niyadjab.
Kearns-Sayre syndrome - Kearns-Sayre Syndrome waxay u dhowdahay sida CPEO, laakin dhibaatooyinka dheeraadka ah iyo da'da hore ee bilawga ah. Dhibaatooyinka badanaa waxay bilaabmaan marka dadka da'doodu ka yar tahay 20 jir. Dhibaatooyinka kale waxaa ka mid ah 'retinopathy pigmentary', cerebellar ataxia , dhibaatooyinka wadnaha iyo garashada garashada. Kearns-Sayre Syndrome waxay ka sii daran tahay tan CPEO, waxayna keeni kartaa dhimasho tobanka sano ee nolosha.
Leber Hereditary Nooc Kacsiga Nalalka (LHON) - LHON waa nooc ka mid ah lumitaanka aragga oo sababa indhoolaha dhalinyarada.
Leigh Syndrome - sidoo kale loo yaqaan 'encephalomyomelopathy subcutute neurotecomyomyopathy,' Leigh syndrome 'ayaa badanaa ku dhaca carruurta yaryar. Cudurku wuxuu keenaa ataxia, qallal , daciifnimo, dib-u-dhiska kobcinta, Dystonia , iyo intaa ka badan. Sawir-celinta "Magnetic Resonance Screening" (MRI) ee maskaxdu waxay muujinaysaa calaamado aan caadi ahayn oo ku yaal gangliyan hoose. Cudurku caadi ahaan waa uu dhintaa bilaha.
Mitochondrial encephalopathy leh lactic acidosis iyo episodes-like episodes (MELAS) - MELAS waa mid ka mid ah noocyada ugu caansan ee xanuunka mitirka. Waxaa laga dhaxlay hooyada. Cudurku wuxuu keenaa xummad la mid ah istaroogga, taas oo keeni karta daciifnimo ama lumis arag. Astaamaha kale waxaa ka mid ah qalalaasaha, madax-xanuunka, matag, maqal la'aan, murqo-jilicsanaan, iyo dherer gaaban. Cudurku caadi ahaan wuxuu bilaabmaa carruurnimada wuxuuna sii soconayaa waallida. Waxaa lagu ogaan karaa heerarka sare ee lactic acid ee dhiigga iyo sidoo kale calaamad muujinaysa muuqaalka "calyada cas ee casabka ah" ee muruqa hoostiisa.
Suuxdinta Myoclonic leh lafaha cas cas (MERRF) - Myoclonus waa murqo aad u dhakhso badan, oo la mid ah waxa badan oo haysta ka hor inta aynaan hurudno. Myoclonus ee MERRF waa badanaa soo noqnoqonaya, waxaana la socdaa suuxdinta, ataxia, iyo daciifnimada muruqa. Dhibaatooyinka, dhibaatooyinka aragtida, neeropathy-ka baxa, iyo waallida ayaa sidoo kale dhici karta.
Dhegoolnimada iyo macaanka (MIDD) da'da ah ee dhaxaltooyada ah - Dhibaatadan mitochondrial caadi ahaan waxa ay saameeysaa dadka da'doodu u dhaxayso 30 ilaa 40 sano jir. Marka laga reebo lumitaanka maqalka iyo sokorowga, dadka qaba MIDD waxay yeelan karaan lumis arag, murqo jilicsan, dhibaatooyin wadnaha, cudurka kalyaha, cudurada caloosha iyo dhererka gaaban.
Mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy (MNGIE) - Tani waxay keentaa in aaney degdeg ahayn ee mindhicirka, taas oo keeni karta calool-xanuun iyo calool-fadhiga. Dhibaatooyinka dhaqdhaqaaqa isha ayaa sidoo kale ah mid caadi ah, sida neeropathies iyo arin cad oo isbeddel ku yimaada maskaxda. Xanuunku wuxuu ka yimaadaa meel kasta oo laga soo bilaabo caruurnimada ilaa konton konton, laakiin aad ayey ugu badan tahay carruurta.
Neuropathy, ataxia iyo retinitis pigmentosa (NARP) - Marka laga soo tago dhibaatooyinka dareemayaasha iyo xajmiga, NARP waxay keeni kartaa dib u dhac koritaan, suuxdin, daciifnimo, iyo waallida.
Xanuunnada kale ee maskaxdarrada waxaa ka mid ah Pearson syndrome (sideroblastic anemia iyo pancreatic disfunction), Cudurka Barth (X-linked cardiomyopathy, mitochondrial myopathy, iyo ciridka nukropenia), iyo korriinka koritaanka, amino aciduria, cholestasis, macdanta birta, lakic acidic, iyo geeri hore (GRACILE ).
Baadhitaanka Cudurrada Mitochondrial
Sababtoo ah cudur-masuqa mitirku wuxuu keeni karaa astaamo calaamado ah oo kala duwan, xanuunadani way adkaan karaan xitaa dhakhaatiirta la tababaray inay aqoonsadaan. Xaalad aan caadi aheyn oo calaamadaha oo dhan ay u muuqdaan kuwo si caadi ah u ah jirro khaas ah, baaritaanka hidda-socodka ayaa la samayn karaa si loo xaqiijiyo cudurka. Haddii kale, baaritaano kale ayaa lagama maarmaan ah.
Mitochondria waxay mas'uul ka yihiin dheef-shiid kiimikaad, kuwaas oo intooda badani isticmaalaan maalin-maalin si ay u guuraan. Marka dheef-shiid kiimikaad sarreeya, waa sida jimicsi adag, jidhku wuxuu leeyahay nidaam nadaamis ah oo keenaya in la dhiso lactic acid. Tani waa maaddada ka dhigaysa muruqyada nabaro iyo gubasho marka aan u adkeyno muddo dheer. Sababtoo ah dadka qaba cudurka mitirondrial waxay leeyihiin awood yar oo ay u isticmaalaan dheef-shiid kiimikaadood, aaladda lactic-ka ayaa kor u kaca, taasina waa la qiyaasi karaa waxaana loo isticmaali karaa calaamad muujinaysa in wax khaldan mitokondria. Si kastaba ha ahaatee, waxyaabo kale ayaa kordhin kara naas-nuujinta. Tusaale ahaan, lactic acid ee dheecaanka cerebrospinal ayaa laga yaabaa in la siyaadiyo ka dib qalalaasaha ama istaroogga. Intaa waxaa dheer, noocyada cudurada mitochondrial, sida leigh syndrome, marar badan ayaa leh heerar nuujin ah oo ku jira xadka caadiga ah.
Qiimaynta aasaasiga ah waxaa ka mid ah heerarka nuujinta ee plasma iyo dheecaanka cerebrospinal. Fikroolojiyadu waxay qiimeyn karaan arxanimooyinka, kuwaas oo noqon kara kuwo dhimasho ah. Sawir-maskaxeed magnetic (MRI) ayaa raadin kara isbeddel cad oo cad . Electromyography waxaa loo isticmaali karaa in lagu baaro cudurada muruqa. Haddii ay jirto walaac laga qabo qalalaasaha, waxaa lagu dalban karaa shidaalka elektroonikada. Iyadoo ku xiran hadba calaamadaha, maqalka ama baaritaanka indhahannada ayaa sidoo kale lagu talin karaa.
Baadhitaanka dheecaanka ayaa ah mid ka mid ah siyaabaha ugu kalsoon ee lagu ogaado xanuunka dhimirka mitirka. Cudurada maskaxiyan badankood waxay la yimaadaan miyir-qaadasho, mararka qaarkood xitaa haddii aysan jirin astaamo muuqda sida muruqyada murqaha ama daciifnimada.
Daaweynta Cudurrada Mitochondrial
Waqtigaan, ma jiro wax la isku hubo oo loogu talagalay xanuunada mitirka ah. Diirada waxay saaran tahay maareynta calaamadaha markay soo baxaan. Si kastaba ha ahaatee, baaritaan wanaagsan ayaa ka caawin kara diyaarinta horumarinta mustaqbalka, iyo marka laga hadlayo jirrida dhaxalka, waxay saameyn kartaa qorsheynta qoyska.
Soo koobid
Marka la soo koobo, cudur maskiil ah waa in la tuhunsan yahay marka uu jiro isku dhaf ah calaamadaha ku lug leh muruqyada wadnaha, maskaxda, ama indhaha. Inkasta oo dhaxalka hooyadu ay sidoo kale soo jeedinayso, waa suurtogal iyo xitaa mid caadi ah ee cudurka mitochondrial-ka ee ka dhalan kara isbeddelka DNA nukliyeerka, oo ay ugu wacan tahay isdhexgalka u dhexeeya walxaha hidaha ee nukleus iyo mitochondria. Intaas waxaa sii dheer, cudurada qaarkood waa mid aan caadi ahayn, taasoo macnaheedu yahay inay dhacaan markii ugu horreysay oo aan laga dhaxlo dhammaan. Cudurrada Mitochondrial weli waa mid aad u yar waxaana si fiican u maamula takhasus leh oo leh faham adag oo ku saabsan fasalka noocan ah ee xanuunka neerfaha.
Ilaha
Barth PG, Valianpour F, Bowen VM, et al. Xinjirta 'mycopathy myopathy' iyo 'neutropenia' (Barth syndrom): waa cusbooneysiin. Am J Med genet A 2004; 126A: 349
Chinnery PF, Johnson MA, Wardell TM, et al. Epidemiology ee isku-dhafanaanta mitochondrial DNA. Ann Neurol 2000; 48: 188.
Chinnery PF, Turnbull DM. Epidemiology iyo daaweynta cudurada mitirka ah. Am J Med Genet 2001; 106: 94.
Farrar GJ, Chadderton N, Kenna PF, Millington-Ward S. Cudurrada Mitochondrial: Siyaabaha, qaababka modelka, iyo daaweynta murashaxiinta. 2013 Jun 4.
Holt IJ, Harding AE, Petty RK, Morgan-Hughes JA. A cudurada mitochondrial cusub oo la xidhiidha hargabka mitochondrial DNA. Am J Hum Genet 1990; 46: 428.
Jackson MJ, Schaefer JA, Johnson MA, iyo al. Soo bandhiga iyo baaritaanka kiliinikada cudurka halbowlaha maskaxda. Daraasad ah 51 bukaan. Maskaxda 1995; 118 (Pt 2): 339.
Murphy R, Turnbull DM, Walker M, Hattersley AT. Tilmaamaha caafimaad, ogaanshaha iyo maareynta sonkorowga uurka leh iyo dhegoolnimada (MIDD) oo la xidhiidha mutarjumka mitirka mitirka ee mitirka 'mitochondrial'. Diabet Med 2008; 25: 383.
Visapää I, Fellman V, Vesa J, et al. CUDURADA CUDURKA, Cudurka dheef-shiid kiimikaad ee halista ah ee xad-dhaafka birta, waxaa keena isbeddel dhibic oo ah BCS1L. Am J Hum Genet 2002; 71: 863.
Yu Wai Man CY, Smith T, Chinnery PF, et al. Qiimaynta hawlaha muuqaalka ah ee horumarinta joogtada ah ee dibadda ee indhthalmoplegia. Eye (London) 2006; 20: 564.