Waxaa jira xiiso weyn in la baro waxa hiddeena noo sheegi kara nafteena. Ma jeclaan lahayd in aad ogaato haddii aad leedahay hiddesid aan caadi ahayn ("gen-gen variant") kaas oo keena kolestaroolka sare ee sare ama dhiiggaaga xinjirta ka hor inta aan la ogaanin baaritaanka caadiga ah ee dhiigga? Ma jeclaan laheyd inaad ogaato haddii aad halis u tahay wadno-qabasho wadnaha oo mustaqbalka ah, markaa waxaad bilaabi kartaa daaweyn si aad uga hortagto?
Waxaa jira wax weyn oo farxad leh oo ku saabsan balanqaadka qiyaasta genomic iyo sida loo isticmaali karo abuurista daaweyn wax ku ool ah oo loogu talagalay asaas ahaan shakhsi ahaan, si loo shakhsiiyo daryeelka. Horeba, dhakhaatiirta kansarku waxay bilaabayaan inay isticmaalaan macluumaadka hiddo-wadaha ee burooyinka qofka si ay u doortaan waxa ay aaminsan yihiin inay yihiin daroogooyinka ugu waxtarka badan. Laakiin dawooyinka shakhsi ahaaneed ayaa wali ku jira da 'yaryar oo aan loo isticmaalin wadnaha. Waa maxay sababta? Sababtoo ah wax badan ayaan baranaynaa, su'aalaha badan ee aan heysano.
Barashada Waa maxay Cirradu Waa in ay dhahaan
DNAkeena waa mid aad u adag. Midkeenba mid kasta wuxuu leeyahay seddex milyan oo lammaane oo asaasi ah. Si aad u ogaato nooca hiddaha hiddaha ah ee aan caadi ahayn, marka hore waa inaynu barannaa sida unugyada caadiga ah u eg. Nasiib wanaag, geneticists ayaa go'aamiyay DNA-da iyagoo caawinaya kombuyuutarada adag. Mashiinnada casriga ah ayaa si dhakhso ah u akhrista qulqulatooyinkaas kakooban-iyo habka qaadatay 13 sano si loo dhamaystiro hadda waa la samayn karaa maalin ama wax kale.
Marka xigta, saynisyahanadu waxay bilaabeen inay raadiyaan unugyada aan caadiga ahayn ee u muuqda dadka qaba cudurrada qaarkood, si ay u sameeyaan xiriir ka dhexeeya isbeddelka iyo xaaladda. Tani waxay u egtahay sida loo yaqaan 'typos' bogagga buug-qof kastaa wuxuu leeyahay noocyo badan oo DNA ah.
Laakiin waxaan ogaanay in xidhiidhku aanu ahayn mid toos ah.
Tusaale ahaan, waxaanu helnay kala duwanaansho hiddesid ah oo keena kaadi-sidaha 'hypothertropic cardiomyopathy' , oo ah cudur keena muruqa wadnaha inuu sii weynaado, badiyo, iyo ugu dambeyntii ku fashilmo. Muddo dheer waxaanu ognahay in qof kasta oo sidan oo kale ah ee hiddesahani uu ku dhaco cudurka. Tani waxay khuseysaa noocyada kale ee hiddaha, sidoo kale.
Waxaa intaa dheer, aqoonyahanno dhowaan la ogaaday in noocyo kala duwan oo hiddo-wadaha ah ee wadno-qabadka 'hypertrophic cardiomyopathy' ay saameyn karaan qaar ka mid ah jinsiyadaha, laakiin aan dadka kale ahayn. Tusaale ahaan, dadka qaangaarka ah ee haysta noocyo kala duwan oo hiddo-wade ah ayaa laga yaabaa inay yeeshaan cudur, halka dadka madow ee qaba isla hannaanku isku mid yahay. Ma garan karno sababta dhabta ah. Sidaa darteed joogitaanka hiddo-wadaha ee dadka qaarkiis ayaa laga yaabaa inay yeeshaan waxyaabo kale duwan oo ku saabsan kuwa kale-taas oo macnaheedu yahay arrimo kale ayaa laga yaabaa inay ciyaaraan.
Waxaa intaa dheer, waxaa jira cuduro badan oo u muuqda sababo hidde ah, sababtoo ah waxay ku dhex jiraan qoysaska, laakiin ma aynaan awoodin in aan aqoonsano noocyada kala duwan ee hiddaha kuwaas oo keena. Waxay u badan tahay inay kala duwan yihiin noocyada kala duwan ee hidda-socodka.
Samaynta Horumar
Marka laga eego aragtida wadnaha, waxaynu ka baranay sida ugu badan ee ka soo baxa isku dhafka naasaha. Natiijooyinkani waxay keeneen faham wanaagsan oo ku saabsan sida dabeecadda ay u xallin karto dhibaatooyinkaas. Waxaa jira rajo badan oo aan u isticmaali karno aragtidan si aan u horumarino daawooyinka cusub si loo daaweeyo cuduradan.
Tusaale ahaan, noocyo kala duwan oo hiddesid ah ayaa la ogaaday toban sano ka hor iyadoo la xiriirta beerka awood la'aanta in uu badeecadda ka saaro dhiigga. Dadka qaba isku-dhafidaan waxay leeyihiin heerar dhiig oo dhiig ah oo aad u sarreeya. Daraasadan waxaa loo isticmaalay in la abuuro nooc cusub oo ah daawooyinka kolesteroolka, oo loo yaqaan 'PCSK9 inhibitors', taas oo ka caawisa bukaanada isku-beddelka u-beddelashada kolestaroolka.
Daawada ayaa joojisa borotiin la yiraahdo PCSK9 ka soo horjeeda habka caadiga ah ee kolesteroolka ee beerka. Waxay qaadatay in ka yar toban sano laga soo bilaabo helitaanka waddada PCSK9 si loo soo saaro daawo loo isticmaali karo bukaanada.
Tani ma noqon lahayd suurtagal la'aan iyada oo aan aqoonta xeerka hidda.
Daraasadaha genetka ayaa nagu soo dhaweynaya si aan u helno daaweyn loogu talagalay wadno xanuunka 'hypertrophic cardiomyopathy', sidoo kale. Daaweyn cusub oo la isticmaalayo meco-yari yaryar oo lagu beegsanayo meesha ay ku kala duwan yihiin hiddesidaha. Marka bisadaha ay u nugul yihiin cudurkan waxaa la siiyaa wakiaan, fursada ay ku horumarin doonaan dhibco wadnaha oo weyn.
Tallaabada xigta waa in la tijaabiyo caanoboorka ku saabsan bini-aadanka halista ugu jira cudurka. Haddii daaweyntu ay wax ku ool u tahay, waxay noqon doontaa hormar si looga hortago xanuunka 'hypertrophic cardiomyopathy'. Ma jirto daaweyn hadda loo heli karo kuwa leh suurtogalnimada inay ku dhacdo cudurkan sababtoo ah waxay qaadaan nooc kala duwan. Horumarka sidan oo kale ah waa mid aad u xiiso leh maadaama ay bedelayaan qaabkeena daryeelka bukaan-socodka ee ka soo horjeeda si firfircoon.
Waxa aan ogeyn
Marka aynu ku sii dhowaanno fahamka xidhiidhka ka dhexeeya jaangoynta hiddaha iyo cudurrada, saddex arrin saddexaad ayaa soo baxa si loo xalliyo arrimaha-sida jiirkeennu u dhexgalaan deegaanka iyo nolol maalmeedka. Isu-soo-ururinta aqoontan waxay qaadan doontaa hab nidaamsan oo ku saabsan daraasaadka kiliinikada iyo tobaneeyo sano si aad ugu timaaddo jawaabaha.
Ugu dambeyntii, waxaan rajeyneynaa inay naga caawin doonaan in aan fahamno su'aalaha asaasiga ah, sida sababta dadka qaar sigaarka cabta, neefta hawada nadiifta ah , ama cunaan cuntooyinka saboolka ah ay ku dhacaan cudurrada wadnaha iyo kuwa kaleba. Warka wanaagsani waxa weeye in cilmi-baaristii dhawayd sidoo kale ay soo jeedinayaan in caadooyinka caafimaadka leh, sida jimicsi joogto ah iyo cunida cunto caafimaad leh, laga yaabo inay ka gudbaan halista ah in la qaado cudurrada wadnaha iyo xididada "dhaxlaan" iyada oo loo marayo noocyo kala duwan.
Buuxinta
Waxaa jira waxyaalo badan oo ka mid ah jajabyada DNA-da. Nasiib wanaag, dadaallo dhowr ah ayaa loo socdaa si loo ururiyo loona falanqeeyo xogta hidaha. Himilada kama dambaysta ah waa in dhakhaatiirta loo siiyo aqoonta ay u baahan yihiin si loogu daaweeyo bukaanada qaba cudurrada qaarkood.
Hal dadaal ayaa loo yaqaan 'Precision Medicine Initiative', ama "All of Us". Waa mashruuc gaar ah oo loogu talagalay in lagu aqoonsado kala duwanaanta shakhsiyeed ee gen, deegaanka, iyo qaab nololeedka. Mashruucu wuxuu isku diiwaangelin doonaa hal milyan ama ka badan oo kaqeybgalayaasha wadanka oo dhan kuwaas oo ogolaatay in ay wadaagaan shaybaarka noolaha, xogta hiddaha, iyo macluumaadka cuntada iyo qaab nololeedka ee cilmi baarayaasha iyaga oo u maraya diiwaankooda caafimaad ee elektaroonikada ah. Waxaa la rajeynayaa in macluumaadka la ururiyey barnaamijkani uu sababi doono daaweyn sax ah oo cuduro badan ah.
Imtixaanka Qaadashada
Kharashka qoondaynta DNA-da ayaa hoos uga dhacay kumanaan kun oo doolar ilaa boqolaal doolar - waxayna sii wadaan hoos u dhac. Maadaama qiimaha hooseeyaa ay tahay in la helo baaritaanka DNA ee qofka caadiga ah, waxaa laga yaabaa inaan aragno suuq-geyn si toos ah u-iibsata kaas oo qoysaska u oggolaanaya in ay aqoonsadaan khatarta cudurada hiddaha, sida la mid ah sida aad mar hore u isticmaali karto baaritaanka DNA si aad u ogaato awoowekaaga. Weli waxaan baraneynaa saameynta sida loo helayo macluumaadka khatarta cudurka ee saameyn karta caafimaadka iyo ladnaanta dadka.
In adduunka caafimaadka, waxaan isku dayeynaa inaan ogaanno sida loo isticmaalo baaritaanka DNA si loo helo macluumaad aan ku heli karno noocyada kale ee imtixaanka. Marka aan helno macluumaadka, waxaan u baahanahay inaan ogaano waxa la sameynayo. Tusaale wanaagsan waa foosha 'hypercholesterolemia' . Baaritaanka DNA-da ayaa muujisay in boqolkiiba saddex dadka ahi ay halis dheeraad ah ugu jiraan xaaladdan oo keena heerarka dhiigga ee dhiig-karka u sarreeya. Sidaas awgeed:
- Miyay tahay in qof walba la baadho si uu u helo saddexdan boqolkiiba?
- Tani ma ka fiican tahay isticmaalka imtixaanka caadiga ah ee baaritaanka dhiigga ee dhiigga iyo sameynta taariikhda qoyska ee taxadar leh?
- Maxaa dhacaya haddii baaritaanka DNA-ga uu kuu ogaado inaad leedahay halis boqolkiiba shan ka badan oo ah nooc ka duwan wadnaha wadnaha?
- Khatartani ma tahay mid aad u sareeya oo kugu filan in lagaa daaweeyo?
Su'aalaha sida loo baahan yahay in loo jawaabo ka hor intaanan isticmaalin baaritaanka DNA si aan ugu caddeeyno habka daaweynta.
U dhaqaaqidda Hore
Waxaannu billaabnay inaanu xoqno dusha sare, laakiin waxaan rajeyneynaa in genetics ay ugu dambeyntii bedeli doonto sida ay khabiiradu u qiimeynayaan bukaanada iyo qoysaskooda iyagoo leh qaabab cudurro wadnaha ah, sida wadnaha oo aan shaqeynin. Mid ka mid ah shanta qof ee qaangaar ah ayaa ku dhacda wadnaha oo aan shaqayn Cudurku wuxu saameeyaa mid ka mid ah afartii qofba mid ka mid ah bukaanka wadnaha. Waxaan jeclaan lahayn in aan aqoonsanno dadkaas ka hor intaanay wadin wadno-galinta wadnaha.
Nasiib wanaag, horumar badan oo soo jiidasho leh oo ku saabsan aqoonta iyo tiknoolajiyadda ayaa noo suurto gelinaya in aan wax ka qabanno xujooyinkan adag. Aqoonsiga suurtagalka tijaabada hidaha ayaa ah hawl adag, laakiin waa mid xiiso leh. Qof kasta ayaa rajeynaya inuu arko horumarka.
Dr. Tang waa dhakhtarka wadnaha ee Cleveland Clinic's Heart and Vascular Institute, waddanka 1aad ee wadnaha iyo wadnaha qalliinka wadnaha ee uu ku jiro warbixinta US News & World Report. Waxa kale oo uu yahay Agaasimaha Xarunta Qalitaanka Cudurrada.
> Ilo:
> Abul-Xuseen, Noura S. et al. Aqoonsiga hiddaha ee hiddaha 'hypercholesterolemia' kaas oo ku jira nidaamka keliya ee daryeelka caafimaadka Mareykanka. Sayniska . 2016; 354 (6319): 7000.
> Manrai AK, Funke BH, Rehm HL, et al. Cilmi-baarista Hiddaha iyo Fursadaha Naafonimada Caafimaad. Somali Journal of Medicine . 2016; 375 (7): 655-665.
> Stern JA, Markova S, Ueda Y, iyo al. Qalabka yaraanta meco-celiye ee Sarcomere Insulin si deg-deg ah ayuu u-yareynayaa wadooyinka ka-baxa wadnaha ee ka soo baxa wadnaha ka-baxa ee Hypertrophic Cardiomyopathy. QALABKA HALKAN . 2016; 11 (12): e0168407.