Astaamaha, Sababaha iyo Daaweynta Cudurradan Cudurka ah
Schwartz-Jampel syndrome (SJS) waa cudur naadir ah, oo dhaxal -celiya oo sababa is-beddel ku dhaca murqaha qalfoofka.
Qaar ka mid ah waxyaabaha aan caadiga ahayn ee ay sababaan xanuunka waxa ka mid ah kuwan soo socda:
- Myotonic myopathy (murqaha oo daciif ah iyo qalafsanaan)
- Dysplasia lafaha (marka lafaha aysan si caadi ah u korin)
- Qandaraasyo wadajir ah (isugeyntu waxay noqotaa meel go'an, xaddida dhaqdhaqaaqa)
- Ciladda (jirka oo gaaban)
SJS waxaa badanaa loo tixgeliyaa xaalad xasaasi ah, taas oo macnaheedu yahay in qofku u baahan yahay inuu dhaxlo laba hiddo oo cillad ah, mid ka mid ah waalid kasta, si uu u hormariyo cilladda cudurka.
Noocyada Schwartz-Jampel Syndrome
Waxaa jira dhowr nooc oo kala ah Schwartz-Jampel syndrome. Nooca I, oo loo tixgeliyo nooca caadiga ah, wuxuu leeyahay laba nooc hoosaad ah oo lagu raadsaday hiddawaan cillad ah oo ku saabsan koromosoom 1:
- Nooca IA wuxuu u muuqdaa mid ka dambeeya carruurnimada waana mid aad u daran.
- Nooca IB ayaa si dhakhso ah u muuqda marka uu dhasho iyo inuu leeyahay calaamado aad u daran.
Cudurka Shwartz-Jampel Type II ayaa si dhakhso ah u muuqda marka dhalashada. Waxay leedahay calaamado kala duwan marka loo eego midda IA ama IB oo aan la xiriirin cillado hiddesid oo ku saabsan midka koromosoomka ah.
Sidaa daraadeed, khabiiro badani waxay aaminsan yihiin in nooca II uu yahay cudur la mid ah sida Stuve-Wiedermann syndrome-cudur khafiif ah oo aad u daran oo leh heer dhimasho badan bilaha ugu horreeya ee nolosha, badanaa waxaa sabab u ah dhibaatooyinka neefsashada.
Sidaa darteed, Nooca I ayaa noqon doona diiradda maqaalkan.
Astaamaha SJS
Astaamaha ugu weyn ee Schwartz-Jampel syndrome waa murqo-joog. Xaddidadani waxay la mid tahay calaamadaha cudurka dabaysha ama Isdhawaaqa Isqurxinta, laakiin cilladda Schwartz-Jampel syndrome-ka kuma koobna daawo ama hurdo. Calaamadaha dheeraadka ah ee SJS waxaa ku jiri kara:
- Qalab gaaban
- Noocyo waji ah oo la isku laabay, dhinacyada cidhiidhiga ah ee indhaha, iyo daanka hoose ee hoose
- Lafdhabarka jirka oo kale ah sida qoorta gaaban, qotodheerta dhabarka ah ee lafdhabarta (kubbada), ama xabadhka laabta (pectus carinatum, oo sidoo kale loo yaqaan "feedhaha laabta")
- Xaaladaha aan caadiga ahayn ee lafaha iyo kalyaha (kani waxaa loo yaqaan 'chondrodystrophy')
- Dad badan oo qaba SJS ayaa sidoo kale leh indho indheyn (isha) oo aan caadi ahayn, taasoo keentay heerar kala duwan oo muuqaal la'aan ah
Waxaa muhiim ah in la fahmo in kiis kasta oo SJS uu yahay mid u gaar ah oo ku kala duwan kala duwanaanshaha iyo darnaanta calaamadaha la xiriira, iyadoo ku xiran nooca cudurka.
Sida Looga Helo Xaaladda
SJS waxaa badanaa la ogaadaa inta lagu guda jiro sanadaha ugu horeeya nolosha, inta badan dhalashada. Waalidiintu waxay dareemi karaan muruqyada adag ee ilmaha marka ay isbeddelayaan xafaayadda, tusaale ahaan. Xoog-saarnaanta iyo jihada wajiga ee caanka ah ee cillad maskaxeed ayaa badanaa tilmaamaya ciladda .
Daraasado dheeraad ah sida raajada, ka-qaadista muruqa, baaritaanka dhiigga ee enzyme dhiigga, iyo baaritaanka gudbinta murqaha iyo dareemaha ee ilmaha ayaa la sameyn doonaa si loo xaqiijiyo isbeddellada ku habboon SJS. Baadhitaanka hiddo-wadaha ee hidda-wadaha ku saabsan koromosoom 1 (hidda HSPG2) ayaa sidoo kale xaqiijin kara cudurka.
Xaaladaha dhifka ah, baaritaanka dhalmada ka hor (dhalmada ka hor) waxaa laga yaabaa inay suurtogal tahay in la isticmaalo ultrasound si loo eego haddii uurjiifku leeyahay sifooyin u tilmaamaya SJS ama waxyaabo kale oo koritaan ah koritaanka.
Sababaha cudurka Schwartz-Jampel Syndrome
Maadaama SJS badanaa la dhaxlayo habka autosomal habsami u ah, haddii shakhsi uu ku dhasho cilladda cudurrada labada waalidba waa sidayaal ka mid ah hiddaha cilladda ah. Ilma kasta oo mustaqbalka ah ee waalidiintaani waxay yeelan doonaan 1-dii 4 fursadood oo ay ku dhalan karaan cudurka. Marar dhif ah, SJS waxaa la aaminsan yahay in lagu dhaxli karo nidaam madax banaan. Xaaladahaan, kaliya hal hindhis oo jilicsan ayaa u baahan in laga dhaxlo cudurka si loo muujiyo laftiisa.
Guud ahaan, SJS waa cudur aan dhif ahayn oo leh 129 kiis oo la diiwaangeliyey oo keliya, sida lagu sheegay warbixinta Baadhitaanka Biyomediga Sare . SJS ma gaabinayso nolosha, ragga iyo dumarka ayaa si isku mid ah u saameeya cudurka.
Nooca SJS II (oo loo yaqaan 'Stuve-Wiedermann syndrome') ayaa u muuqda in ay aad ugu badan yihiin shakhsiyaad ka socda Isutaga Imaaraadka Carabta.
Daaweynta Schwartz-Jampel Syndrome
Ma jiro daawo loogu talagalay cudurka Schwartz-Jampel syndrome, sidaa daraadeed daaweyntu waxay diiradda saareysaa yareynta calaamadaha cudurka. Daawooyinka waxtar u leh cudurrada kale ee murqaha, sida daaweynta dawooyinka antibiyootigga Tegretol (carbamazepine) iyo daawada qashin-qubka ah ee kaadi-mareenka ah ayaa caawin karta.
Hase yeeshee, murqaha muruqyada ee Schwartz-Jampel syndrome ayaa si tartiib ah uga sii dari kara wakhti ka dib, sidaas darteed waxaa la isticmaali karaa macnaheedu maahan dawo kale oo daaweyn ah. Kuwaas waxaa ka mid ah xajmiga muruqyada, kululaynta, iskala soo baxa, iyo kululeynta ka hor jimicsiga.
Qalliinka si uu u caawiyo daaweynta ama saxista isbedelka muruqyada, sida qandaraasyo wadajir ah, kyphoscoliosis (halka uu ku dhaco isbedelka dhabarka) iyo dysplasia-da ayaa laga yaabaa inay doorbidaan dadka bukaanka ah ee SJS. Qaar ka mid ah, qalliinka oo lagu daro daaweynta jireed ayaa laga yaabaa inuu gacan ka geysto hagaajinta karti-u-socodka iyo dhaqdhaqaaqyo kale oo madaxbannaan.
Dhibaatooyinka muuqaalka iyo indhaha, qalliinka, muraayadaha saxda ah, muraayadaha indhaha, Botox (loogu talagalay isha indhaha), ama hababka kale ee taageerada ah ayaa laga yaabaa inay gacan ka geystaan hagaajinta aragga.
Ilaha:
Ault J. (2014). eMedicine: Schwartz-Jampel syndrome.
Basiri K, Fatehi F, Katirji B. Schwartz-Jampel syndrome: Warbixinta kiiska iyo dib u eegista suugaanta. Fadlan Bixi R. 2015; 4: 163.
Begam MA. Alsafi W, Bekdache GN, Chedid F, Al-Gazali L, Mirghani HM. Stuve-Wiedemann syndrome: dysplasia oo qalooc ah ayaa lagu gartaa lafaha dhaadheer. Ultrasound Obstet Gynecol. 2011 Nov; 38 (5): 553-8.
Urur Qaran ee Cudurka Naafada. (2016). Schwartz-Jampel Syndrome.