Mushaarada Musqusha ee Spinal - SMA

1 -

Guudmarka Mucaaradka Musqulaha Spinal - SMA

Murqaha murqaha ee laf-dhabarka (SMA) waa cudur halis ah oo saameynaya qanjidhada xakameynaya ee ka soo jeeda xuubka laf-dhabarta ayaa leh muruqyo tabaruc ah. SMA badanaa waxay la dhacdaa carruurta.

Ilmaha leh SMA waxay la kulmi doonaan naafonimada shaqooyinka muhiimka ah sida neefsashada , jaqsiinta iyo liqitaanka. Xaalado dheeraad ah ayaa ka soo bixi kara naafanimadaas. Tusaale ahaan, curiska aan caadiga ahayn ee laf-dhabarka ayaa laga yaabaa inay yeeshaan sababo murqaha oo daciif ah, oo sii adkeynaya habka neefsashada adoo ku cadaadinaya sanbabada.

Ka hor intaan la soo saarin tuubooyinka quudinta, joojinta liqitaanka badanaa waxay sababtay geerida xaaladaha nooca SMA 1 (nooca ugu daran). Waxaa jira qalabyo badan oo caawiya oo ku caawiya carruurta SMA inay noolyihiin (iyo raaxo, ugu yaraan qarniyadii hore). Si kastaba ha ahaatee, halis weli waa jiraan. Mid ayaa xoqaya. Calaashu waa suurtagal sababtoo ah ilmo qaba SMA waxay liqaysaa liqitaan daciif ah iyo muruqyada murqaha. Khatarta kale waa ujeeda ama u neefso cuntada. Neefsashada waxay xannibi kartaa marinka hawada sidoo kale waxay noqon kartaa ilo xanuun.

SMA waxay siyaabo badan u muujinaysaa, taas oo kala duwanaan doonta si gaar ah marka loo eego nooca. Dhammaan noocyada SMA, waxaad filan kartaa murqaha daciifka, leexinta, iyo qalliinka, iyo sidoo kale dhibaatooyinka isku-xirka muruqyada. Sababta arrintaani waxay ku jirtaa nooca cudurka laftiisa: SMA waxay saameeysaa kontoroolka dareenka ee muruqyada ikhtiyaariga ah.

Ma jirto daawo loogu talagalay SMA. Saadaalinta ugu ballaadhan waxay ka timaaddaa goor hore. Horumarka daawada ayaa kaa caawin kara maaraynta dhibaatooyinka la xiriira SMA.

2 -

Genetics ee Dhaawaca Musqusha ee Spinal - SMA

SMA waa cudur hiddesid oo soo noqnoqda. Si aad u fahantid tan koorsada kooban ee bayoolajigu waa:

Waxaa jira qaybo ka mid ah unug kasta oo jidhka bini'aadamka ah oo ka soo baxa tilmaamaha laga helo gen. Qaybaha unugga ee helaya tilmaamaha waa, dabeecadda, ilaalinta. Marka tilmaamaha ku jira qalad, tan waxaa loo yaqaan tirtirid. SMA, tilmaamaha lagu bixiyo dareemayaasha xakameynaya murqaha waxaa ku jira xayiraad taasoo keenta yaraanta difaaca. Hantarka mas'uulka ka ah habka loo yaqaan 'neurons motor' waxaa loo yaqaan 'SMN 1,' ama 'neuron motor'.

Qof kastaa wuxuu leeyahay labo jinsi oo gen ah oo loogu talagalay waxqabadyada la siiyey: hal hiddo ayaa laga dhaxlaa hooyada iyo mid ka mid ah aabaha. Cudurrada qaarkood ayaa soo bixi doona haddii mid ka mid ah gen ee la dhaxlayo ay ku jiraan qalad wax dhigista. Cudurrada kale, sida SMA, waxay ubaahan yihiin hidaha hooyooyinka iyo aabaha ee lagu hayo qaladaadka ka hor inta uusan cudurku soo bixin. SNM 1 (gawaarida dareemayaasha noolaha), kaas oo mas'uul ka ah SMA, waa mid ka mid ah noocyada hidaha. Tani waxay ka dhigan tahay in ilmo uu haysto SMA, labada waalidba waa inay sameeyaan SMN 1 oo leh tilmaamo khaldan (ciribtirka kor ku xusan). Xitaa markaa, fursadu waa 1 qof 4kiiba mid uur leh oo cunuggu yeelan doono SMA. Mid ka mid ah 40 qof oo qaangaar ah ayaa ah kuwa sidayaasha ah ee hiddaha keena SMA.

3 -

Noocyada Murgaarada Musqusha ee Spinal

Muruqyada muruqyada lafdhabarta ayaa saameeya 1 qof 6,000 ilmo dhasha. Waa sababta keentay dhimashada carruurta ee da'doodu ka yar tahay 2 jir. SMA waa mid aan kala-takooris lahayn kaasoo qofka uu saameynayo. Waxaa jira noocyo badan oo ah SMA. Qaarkood waxay la xiriiraan SMN 1 (badbaadada qanjirka neuronka) oo laga wada hadlay qodobkan. Waxaa sidoo kale jira noocyo kale oo SMA ah, sida Spinal Bulbar Muscular Atrophy (SBMA). SMMA 1-la xidhiidha SMA waxaa loo kala saaraa darnaanta iyo da'da calaamadaha; heerka darnaanta, qadarka yaraanta borotiinka ee qanjidhada maskaxda, iyo (da'da hore) ee bilawga ah dhammaantood waxay u muuqdaan inay isbarbar dhigaan midba midka kale.

Horumarinta dareenka iyo maskaxdu waa wax caadi ah SMA.

4 -

Noocyada Dhaawaca Musqusha ee Spinal - Nooca SMA 1

Nooca 1 SMA waa kan ugu daran, oo saameeya carruurta ka yar da'da 2aad. Ciladda nooca 1aad SMA waxaa badanaa laga sameeyaa 6da bilood ee ugu horreeya nolosha. Carruurta leh nooca 1 SMA marnaba ma awoodaan in ay gaaraan guulaha horumarinta mootooyinka caadiga ah sida wax nuugista liqidda, duldhigma, fadhiya, iyo gurguurashada. Carruurta leh nooca SMA 1 waxay u muuqdaan inay dhintaan ka hor da'da 2, badanaa sababtoo ah dhibaatooyinka neefsashada ee la xiriira.

Carruurta leh nooca SMA 1 waxay u muuqdaan inay noqdaan kuwo gaaban, aan dhaqdhaqaaq lahayn iyo xitaa qamaarka. Fidiyayaashoodu waxay u dhaqaaqaan qaab dixir oo kale oo aan madaxooda kor u qaadi karin marka la dhigo meel fadhiya. Waxaa laga yaabaa in ay qabaan kala duwanaansho sida maqaarka, iyo waxay yeelan doonaan daciifnimo murqaha, gaar ahaan muruqyada proximal ee ku yaal meel u dhow laf dhabarta. 1, 2

5 -

Noocyada Dhaawaca Musqusha ee Spinal - Nooca 2aad

SMA nooca 2, oo loo yaqaan 'Intermediate SMA', waa nooca ugu badan ee SMA. Waxay u ogolaataa nolol dheer oo ka sarraysa SMA Nooca 1, laakiin guud ahaan nolol caadi ah. Lifespan waxaa laga yaabaa inay tagaan ilaa 20s ama 30s. Infekshanka neefsashada waa sababta ugu badan ee keenta dhimashada nooca 2aad. SMA nooca 2 wuxuu bilaabmaa inta u dhaxeysa 6 iyo 18 bilood ama marka ilmuhu muujiyo ama uu fadhiisan karo iyada oo aan taageero (ka dib marka lagu dhejiyo boos fadhiya).

Calaamadaha nooca 2 ah waxaa ka mid ah qaabdhismeedka, dib udhigista mareenka, muruqyada kubbada iyo jahawareerka faraha. Murqaha Proximal ee kudhaca xiniinyaha ayaa la saameeyaa tabar darraanta marka hore; lugaha ayaa daciifin doona ka hor hubka. Carruurta leh nooca 2 SMA weligood ma awoodi doonaan inay socdaan iyagoo aan gargaar lahayn. Warka wanaagsani waa in ilmaha SMA ay u badan tahay inay awood u leeyihiin inay qabtaan hawlaha gacmahooda iyo gacmahooda, sida kumbuyuutarka, quudinta, iwm. Waxa la arkay in carruurta leh nooca SMA 2 ay yihiin kuwo caqli badan. Daaweynta jirka, qalabka caawinta iyo kuraasta cuuryaamiintu waxay si aad u dheer ugudbi kartaa in lagu daro nolol macno leh oo loogu talagalay carruurta leh nooca SMA 2.

Iska ilaali 2 Dhibaatooyinka ugu waaweyn ee leh Nooca SMA 2

• Muruqyada qoorta ayaa sababi kara caabuq
• Scoliosis iyo / ama kifo xanuun ayaa laga yaabaa inay uur yeelato muruqyada laf dhabarta.

6 -

Noocyada Dhaawaca Musqusha ee Spinal - Noocyada SMA 3 iyo 4

SMA Nooca 3, oo sidoo kale loo yaqaan 'Mild SMA', ayaa bilaabmaa ka dib 18 bilood, ama ka dib marka ilmuhu qaadanayo 5 tallaabo oo socod ah. Dadka haysta SMA fudud waxay ku nool yihiin waqti dheer waxayna yeelan karaan xirfado xirfad leh oo lagu qurxiyo guulaha. Dadka qaba nooca SMA 3 badanaa waxay ku xiran yihiin qalab caawimaad leh, noloshooda oo dhan waxay u baahan yihiin inay si joogta ah ula socdaan halka ay ku suganyihiin ee ku saabsan khatarta neefta iyo neefsashadooda . Waxay u muuqdaan inay joojiyaan socodka wakhtiga noloshooda. Marka ay joojiyaan socodka way kala duwanyihiin inta u dhaxaysa qaangaarka iyo 40sii.

Inkasta oo caruurta leh nooca 3 SMA ay u guuri karaan oo soconayaan, waxaa jira murqo-darro muruqa ah oo lumisa murqaha proximal, sida kuwa ugu dhow ee lafdhabarta.

Waxaa jira nooc 4aad ee SMA - qof weyn oo bilawga ah SMA. Nooca 4 ayaa guud ahaan muujinaya marka qofku ku jiro ama 30-ka jir. Sida laga yaabo inaad qiyaastay, nooca SMA 4 waa qaabka ugu khafiifsan ee ku sii jirta sii darnaanshaha cudurkan. Astaamaha nooca 4 waxay aad u la mid yihiin kuwa nooca 3 ah.

7 -

Diagnosing iyo Baaritaanka Dhaawaca Musqusha ee Spinal - SMA

Tallaabada ugu horreysa ee helitaanka ogaanshaha waxaa loogu talagalay waalidiinta ama daryeelayaasha si loo ogaado calaamadaha SMA ee ilmahooda. Astaamahaan waxaa lagu sharxay boggaga hore ee qodobkan. Dhakhtarka waa inuu qaataa taariikh caafimaad oo faahfaahsan ee ilmaha, oo ay ku jiraan taariikhda qoyska iyo imtixaan jirka ah.

Waxaa jira dhowr nooc oo ah imtixaanno loo isticmaalo si loo ogaado sMA:

• Imtixaanka dhiigga
• Ka qaadista dheecaanka
• Imtixaanada hiddo-waynta
• EMG

Dhibaatooyin badan ayaa la soo saarey oo ku saabsan imtixaanka SMA ee carruurta, iyo sidoo kale in lagu tijaabiyo waalidiinta xaalad sidooda. Sanadkii 1997, baaritaan DNA ah, oo la yiraahdo baaritaanka PCR-ga ee nambarka SMN1, ayaa ka soo baxay suuqa si uu uga caawiyo waalidiinta inay go'aamiyaan haddii ay qaataan hiddaha mutate-da ee sababa SMA. Baaritaanka waxaa lagu sameeyaa iyadoo la qaadayo tijaabada dhiigga. Tijaabinta dadweynaha guud waa mid aad u adag, sidaas darteed waxaa loogu talagalay kuwa dadka SMA qaba qoysaskooda.

Tijaabadu waa suurtogal in la sameeyo iyada oo la isticmaalayo amniocenteses ama sheyga chlorionic villus.

Qaybta Ilaha Qaybta ee qodobkan waxay haysaa macluumaad ku saabsan halka laga tagayo imtixaanka

.

8 -

Daaweynta Musiibada Musqusha ee Spinal - SMA

Daaweyn loogu talagalay SMA waxay diiradda saareysaa taageerada nolosha, dhiirigelinta xornimada iyo / ama hagaajinta nolosha tayada bukaanka. Tusaalooyinka daryeelka iyo daaweynta waxaa ka mid ah:

• daaweynta jirka
• isticmaalka qalabka caawimaadda sida kursiga curyaanka, mashiinka neefsashada iyo tuubooyinka quudinta. Waxaa jira aalado badan oo caawiya SMA. Waxaa fiican inaad tan kala hadashid kooxda daaweyntaada.
• qaliinka laf-dhabarka

Dhakhaatiirtu waxay ku talinayaan in qoysasku ay la shaqeeyaan koox daryeel caafimaad ah habab badan oo kala duwan. Bukaanka SMA waa in caafimaad ahaan loo qiimeeyaa inta badan inta uu noolyahay ama noloshiisa. La talinta hiddaha ee xubnaha qoyska waa mid aad muhiim u ah.

Waxqabadyada looma diidi karo, laakiin waxa loo isticmaalaa si habboon si looga hortago kala dhantaalnaanta, qallafsanaansho, iyo qallafsanaanta iyo ilaalinta dhaqdhaqaaqa kala duwan iyo dabacsanaanta; Sidaa daraadeed, waa in aan la sameynin si loo helo daal. Nafaqo wanaagsan ayaa u oggolaanaysa bukaanka in uu isticmaalo muruqyadooda.

9 -

Kheyraadka loogu talagalay Dhibaatada Musqusha ee Spinal - SMA

Imtixaanka Genetic Test for SMA

• Shaybaadhka Qalabka Cilad-baadhista ee Jaamicadda Ohio State
• Shaybaarada Maqalka Maasuqu ee Jaamicadda Nidaamka Caafimaadka ee Pennsylvania

Macluumaad Dheeraad ah oo dheeri ah - Shabakadaha & Maqaalada

• Qooysaska Musqulaha Musqusha
• Mushaaro Dystrophy Association
• Warbixinta Nidaamka Neefsashada
• Xarunta Daryeelka Caafimaadka ee ADAM oo ku taala Atraska Musqulaha Spinal

10 -

Mushaarada Musqusha ee Spinal - SMA - Buug-gacmeedka

1 Tilmaamaha Tababarka Daabacaadda. Baaritaanka Carrier-ka Hadda Loo Heli Lahaa Dabeecadda Musqusha ee Spinal. 6.2.97 Dib loo soo celiyay Agoosto 1, 2006.
2 Isbitaalka Carruurta ee Philadelphia. Caafimaadka Ilmaha - Dhibaatada Musqusha ee Spinal. Dib loo soo celiyay Agoosto 1, 2006.
3 Tsao, Brian, MD, Stojic, Andrey, MD, PhD. eMedicine.com Qalabka Musuqa ee Spinal 6.8.06. Dib loo soo celiyay Agoosto 1, 2006.
3 Mushaaro Dystrophy Association. Xaqiiqooyinka ku saabsan Kacsanaanta Qalitaanka Isqorka Lafdhabarta La Qabtay August 1, 2006.
3 Qoysaska Mucaaradka Qalitaanka Lafdhabarta Dhibaatooyinka Caafimaadka ee Laga Helay Agoosto 1, 2006.
4 SIDA MASKAXDA LAAKIISKA SPAFTIYADA Page 6.26.06. Dib loo soo celiyay Agoosto 1, 2006.