Connexin 26 isbeddellada ayaa ah sababta ugu badan ee keena maqal la'aanta maqaarka lagu dhasho . Connexin 26 dhab ahaantii waa borotiinka laga helay haraaga beta 2 (GJB2) hidda-wadarta. Caanahaas ayaa loo baahan yahay si loogu oggolaado unugyada inay la xiriiraan midba midka kale. Haddii aysan jirin wax ku filan Connexin 26 protein, heerarka potassium ee gudaha dhegta gudaha ayaa aad u sareeya oo dhageysana waxyeello u geysta.
Qof kastaa wuxuu leeyahay laba nuqul oo hiddahaan ah, laakiin haddii waalid kasta oo dhalan uu leeyahay nuqul cillad ah ee GJB2 / Connexin 26 hiddaha, ilmuhu wuxuu ku dhalan karaa maqal la'aan. Si kale haddii loo dhigo, tani waa isku -beddelka autosomal-ka soo noqnoqoshada .
Maxay dadku ku badan yihiin khatarta Connexin 26 isku-dhafid?
Connexin 26 isku dhafka ayaa inta badan ku dhaca dadka ku nool Cafiska iyo Ashkenazi. Waxaa jira 1 ka mid ah 30kii caruur ah ee loogu talagalay Caucasians iyo 1 ka mid ah 20kii daroogada ee loogu talagalay dadka ka soo jeeda beertii Ashkenazi.
Baaritaanka isku xirka Connexin 26
Dadku waa la baari karaa si loo arko haddii ay yihiin sidayaal ka mid ah hannaanka khatarta ah ee hidda. Hantid kale, CX 30, ayaa sidoo kale loo aqoonsadey waxayna mas'uul ka tahay lumista maqalka. Imtixaan la mid ah ayaa la samayn karaa si loo go'aamiyo haddii maqal la'aanta cunuga horey u lahaanshaha ay la xiriirto Connexin 26. Imtixaanka waxaa lagu samayn karaa sambal dhiig ama dhabar midab ah. Waqtigaan, waxay qaadataa ilaa 28 maalmood si loo helo natiijooyinka baaritaanka.
La taliyaha hidda-socodka ama hidda-baashaalka ayaa si fiican kuu tilmaamaya sida imtixaanku ugu habboon yahay oo ku saleysan taariikhda qoyska, baadhitaanka jireed, iyo nooca maqal la'aanta.
Ma jiraan arrimaha kale ee la xariira Connexin 26 isku-dhafan?
Connexin 26 isbeddellada ayaa loo tixgeliyaa inay tahay mid aan sabab lahayn maqal la'aan.
Taas macnaheedu waa in aysan jirin dhibaatooyin caafimaad oo kale oo la xiriira isbadelkan gaarka ah.
Sidee loola xiriiriyaa Connexin 26 luminta maqalka?
Dhibaatada maqalka ee la xidhiidha Connexin 26 isbeddelladu badanaa waa mid dhexdhexaad ah oo dhexdhexaad ah, laakiin waxaa jiri kara waxoogaa isbeddel ah. Ka-hortagga hore waa mid muhiim ah si loogu bixiyo dhawaaqa maskaxda koraya waxaana lagu gaaraa iyada oo loo marayo isticmaalka qalabka gargaarka maqalka ama qalabka dhegeysiga cochlear.
Waxaa jira cilmi baaris hadda eegaya suurtogalnimada daaweynta hiddaha si loo yareeyo qadarka maqalka ee uu sababo Connexin 26 isku-dhafka ama si loo tirtiro. Imtixaankan waxaa inta badan lagu sameeyay jiirarka, waana sanado badan oo ka fog tijaabooyinka aadanaha ee dhabta ah.
Ilaha:
Baadhitaanka Cilmi-Baadhista (Genetic Test for Loss Hearing) (2015). Isbitaalka Carruurta ee Cincinnati. Laga soo helay 12/09/2015 laga bilaabo http://www.cincinnatichildrens.org/service/g/genetic-hearing-loss/tests/
Connexin 26 (nd). Machadka Dhegaha California. Laga soo bilaabo 12/10/2015 laga soo bilaabo http://www.californiaearinstitute.com/ear-disorders-connexin-26-bay-area.php
Connexin 26 tijaabada hidda (nd). Xarunta Caafimaadka Iskuulka ee Harvard Medical Center for Disabled Hardness. Laga soo helay 12/10/2015 laga bilaabo http://hearing.harvard.edu/info/Ins2_Connexin26.pdf
Kenneson A, Van Naarden-Braun K, Boyle C. GJB2 (isku xirnaanta 26) kala duwanaanshaha iyo luminta maqalka ee nonsyndromic luminta maqalka: Dib-u-eegista Huji. Genetics ee Daawada (2002) 4, 258-274
Saaxiibada Mareykanka ee Jaamacada Tel Aviv. (2014, March 24). Laga soo bilaabo dhegaha miiqyada aadanaha? Daaweynta Gene si ay wax uga qabato maqalka luminta maqalka. ScienceDaily . Raadinta Diisambar 10, 2015, laga bilaabo www.sciencedaily.com/releases/2014/0340404111918.htm
Waxaa soo cusbooneysiiyay Melissa Karp, Au.D.