Lissencephaly waa xaalad aan caadi aheyn oo ku salaysan dareemo taas oo inta badan keenta dib-u-dhac aad u daran oo ay ku adkaato in la xakameeyo qallalka. Waa xaalad ka dhalatay guuritaanka cillad ee unugyada dareemayaasha inta lagu jiro koritaanka uur-jiifka.
Ereyga lissintefalalka wuxuu ka yimid labo erey oo Giriig ah: lissos , macneheedu waa "siman," iyo enkaphalos , macnaha "maskaxda." Haddii aad eegto maskaxda caadiga ah, miisaanka (maskaxda) ayaa leh baaskiil iyo dooxooyin dusha sare.
Maqalka maskaxda, maskaxda maskaxdu waxay ku dhowdahay si dhammaystiran. Horumarka aan caadiga ahayn ee maskaxdu waxay dhacdaa xilliga uurka, waxaana dhab ahaantii lagu arki karaa MRI intrauterine MRI ilaa 20 illaa 24 usbuuc.
Lissencephaly waxay dhici kartaa kali ama qayb ka mid ah xaaladaha sida Miller-Dieker syndrom, Norman-Roberts syndrome, ama Socda-Walter Syndrome. Xaaladda waxaa loo arkaa mid aan caadi ahayn balse aan dhif ahayn, oo kudhaca qiyaas ahaan 100,000 oo carruur ah. (Cudur naadir ah waxaa lagu qeexaa mid ka mid ah in ka yar hal qof 200,000 oo qof).
Sababaha
Waxaa jira dhowr sababood oo suurtagal ah ee lafdhabarta. Sababta ugu caansan waa isbeddellada hidde-galka ee hiddo- ku-xirnaanta X-chromosome oo loo yaqaan DCX. Xayawaankan hidda ee loogu talagalay borotiinka loo yaqaan 'doublecortin' kaasoo mas'uul ka ah dhaqdhaqaaqa (hijrada) ee unugyada dareemayaasha (neurons) maskaxda inta lagu jiro koritaanka uurjiifka. Labo jeermis oo kale ayaa sidoo kale lagu soo koobay sababaha keena.
Dhaawaca uur-jiifka sababtoo ah infakshan fayras ah ama socodka dhiigga ee aan ku filnayn maskaxda waa sababo macquul ah. "Dhaawaca" waxaa loo maleynayaa in uu dhaco marka uur-kujirka uu u dhexeeyo 12 iyo 14 toddobaad oo isbuuc ah, ama midka dambe ee saddexda bilood ee hore ama horraantii labaad.
Astaamaha
Waxaa jira calaamado balaadhan oo laga yaabo in ay ku dhacaan dadka lagu sheegay lissencepahly.
Carruurta qaarkood waxay leeyihiin wax yar haddii mid ka mid ah calaamadahan iyo kuwa kaleba ay ku badan yihiin. Xanuunka calaamadaha sidoo kale way kala duwanaan karaan. Calaamadaha suurtagalka ah ee lafdhabarta waxaa ka mid ah:
- Ku guuldareysiga inaad ku roonaato: Ku guuldareysiga inaad ku guulaysato waa xaalad inta badan lagu arko dhalaanka cusub ee aan koritaanku u dhacin sida la filayo. Waxay yeelan kartaa sababo badan.
- Caqli-darrida caqli-galnimada: Sirdoonka waxay u dhexeysaa caadooyinka caadiga ah iyo naafannimada.
- Jirrada qalalaasaha: Jirrada qalalaasuhu waxay dhacdaa qiyaastii 80 boqolkiiba carruurta qaba xaaladdan.
- Dhibaato liqid iyo cunid.
- Way adag tahay in la kontoroolo muruqiisa / asxaabtiisa ( ataxia ).
- Marka hore wuxuu hoos u dhigaa murqaha murqaha (hypotonia) oo ay ku xigto qulqulato ama cufnaanta gacmaha iyo lugaha.
- Sawir aan caadi aheyn oo leh daan yar, wejiga sare, iyo dhirirka macbadka. Dhibaatooyinka dhegaha iyo dib u soo naqashada sanka sanka ayaa sidoo kale la ogaan karaa.
- Xaalado aan fiicnayn oo faraha iyo suulasha, oo ay ku jiraan nambar dheeraad ah (polydactyly).
- Dib-u-dhac horumarineed oo laga yaabo inay u dhaxeyso mid khafiif ah ilaa mid daran.
- Hoos ka yar cabbirka madaxa caadiga ah (microcephaly).
Ciladeynta
Caabuqnimada maqaarka ayaa badanaa aan la samayn ilaa ilmuhu uu jiro dhowr bilood, caruur badan oo qaba xaaladdoodu waxay u muuqanaysaa mid caafimaad qabta wakhtiga dhalmada. Waalidiintu badanaaba waxay ogaadaan in ilmahoodu aanu horumarin heer caadi ah kudhisan 2 ilaa 6 bilood.
Astaamaha koowaad wuxuu noqon karaa bilawga suuxdinta, oo ay ku jiraan nooca daran ee loo yaqaan "boogaha dhallaanka ah." Way adkaan kartaa in la helo xakamaynta.
Haddii lakinfalyo laga shakiyo iyadoo lagu saleynayo calaamadaha ilmaha, ultrasound, sawirka magnetic resonance imaging (MRI) , ama shaybaar lagu baari karo (CT scan) waxaa loo isticmaali karaa in lagu eego maskaxda isla markaana xaqiijiyo ogaanshaha.
Daaweynta
Ma jiro wax si toos ah loogu celin karo saameynta qashinka ama daaweynta xaalada, laakiin waxaa jira waxyaabo badan oo la samayn karo si loo xaqiijiyo tayada nolosha ee ugu fiican ilmaha. Hadafka daaweyntu waa in la caawiyo ilmo kasta oo qaba lafdhabarta inuu gaaro heerkiisa ama horumarkiisa.
Hababka daaweynta ee ku caawin kara waxaa ka mid ah:
- Daaweyn jirka ah si loo hagaajiyo dhaqdhaqaaqa iyo caawinta murqaha muruqyada.
- Daaweynta shaqooyinka.
- Kontoroolka oo lagu xakameynayo anticonvulsants.
- Daryeel caafimaad oo ka hortag ah, oo ay ku jirto daryeel taxadar leh oo neefsasho ah (sida dhibaatooyinka neefsashadu ay sabab u yihiin dhimashada).
- Kaalmada quudinta. Carruurta ku adkaata inay wax liqaan waxay u baahan karaan tuubo quudin ah.
- Haddii ilmuhu yeesho hydrocephalus ("biyaha maskaxda"), shuntu waxay u baahan tahay in la geeyo,
Saadaasha
Saadaalinta carruurta ee leh lafdhabarta waxay kuxirantahay heerka qiyaasta maskaxda. Carruurta qaarkood ayaa laga yaabaa inay yeeshaan koboc dhaqaale caadi ah iyo sirdoon, inkasta oo taasi badanaa laga reebo.
Nasiib daro, celceliska noolaanshaha carruurta ee leh qashinka daran ee qiyaas ahaan 10 sano. Sababta dhimashada badanaa waxay ku saleysantahay niyad jabka (neefsashada) cuntada ama dareeraha, cudurada neefsashada, ama qallal-celin daran ( xaaladda epilepticus ). Carruurta qaarkood way noolaanayaan, laakiin ma muujiyaan horumarin weyn, carruurtuna waxay ku sii jiri kartaa heer caadi ah 3 ilaa 5 bilood jira.
Sababtoo ah natiijooyinka natiijooyinka, waxaa muhiim ah in la raadiyo ra'yiga takhasuska ee khibradda leh iyo taageerada kooxo qoys oo xiriir la leh takhaatiirtaas.
Cilmi baaris
Machadka Qaran ee Dhibaatada Dareemaha iyo Stroke wuxuu qabanqaabiyaa oo taageeraa daraasado ballaadhan oo sahamiya nidaamyada adag ee horumarka maskaxda ee caadiga ah, oo ay ku jiraan guuritaanka neurooniga. Daraasadihii ugu danbeeyay waxay aqoonsadeen gen oo mas'uulka ka ah qashinka. Aqoonta laga helay daraasaddan waxay bixisaa saldhigga horumarinta daaweynta iyo tallaabooyinka ka hortagida xanuunka guuritaanka ee neuronal.
Ereyga
Haddii cunugaada laga helay qoorta, ama haddii dhakhtarka ilmahaaga uu ka fiirsanayo ciladda, waxaa laga yaabaa inaad ka argagaxsantahay. Maxay tan macnaheedu tahay maanta? Maxaa tani macnaheedu noqon doonaa wiig ka dib? Waa maxay tani macnaheedu waa 5 sano ama 25 sano jidka?
Ku qaadashada wakhti wakhti barashada ku saabsan xanuunka cunuggaaga (haddii la ogaado ama la tixgeliyo) lagama yareeyn karo dhammaan welwelkaaga, laakiin wuxuu ku gelin doonaa kursiga darawalka. Nooc kasta oo ka mid ah xaaladda caafimaad ee naftayda ama carruurteena, ka qaybqaadashada firfircooni waa muhiim.
Isu-soo-ururinta nidaamka taageerada sidoo kale waa muhiim. Intaa waxaa dheer, waa arrin wax ku ool ah in lala xiriiro waalidiinta kale ee leh carruur leh qashinka. Xaalad walbana ha ku caawiso asxaabtaada iyo qoyskaaga, waxaa jira wax gaar ah oo ku saabsan dadka kale ee la kulma caqabado isku mid ah. Shabakadaha taageerada ee waalidiinta ayaa sidoo kale siinaya fursad ay ku bartaan waxa cilmi-baaristii ugu dambeysay.
Waalid ahaan, waa muhiim in aad is daryeesho naftaada. Dareenkaagu wuxuu noqon karaa mid ka sarreeya guddiga waana in la filaa. Waxaa laga yaabaa inaad naftaada waxyeelo u aragto markaad aragto waalidiin kale oo carruur caafimaad qaba oo la yaab leh sababta noloshu u noqon karto mid aan cadaalad ahayn. U gee kuwa ku siin kara taageero aan shuruud lahayn oo kuu ogolaanaya inaad wadaagto waxa aad runtii dareemayso waqtigan.
> Ilo:
> Machadka Qaran ee Cudurrada Dhimirka iyo Istaroogga. Macluumaadka Lissencephaly Page. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Distrations/Lissencephaly-Information-Page
> Shahsavani, M., Pronk, R., Falk, R. et al. Qalabka Vitro ee Lissencephaly: Ballaarinta Doorka DCX inta lagu jiro Neurogenesis. Cilmi-nafsi maskaxeed . 2017 Sep 19 (Epub ka hor daabac).
> Williams, F., iyo P. Griffiths. Utero MR Imtixaanka Qalalaasaha ee Khatarta Sare ee Lissencephaly. British Journal of Radiology . 2017. 90 (1072): 20160902.