Laga heley 2004
Sanadkii 1989, cunug ayaa yimid xafiiska Dr. Katherine W. Timothy ee Jaamacadda Utah. Dr. Timothy wuxuu xusay in ilmuhu uu lahaa qalqal wadnaha ah iyo faraha faraha iyo suulasha. Ilmahani waxa uu lahaa waxa loo yaqaanno Timothy syndrome, oo lagu magacaabo sharraxa Dr. Timothy ee xirfaddiisa kala duwan sida cilmi-baare ku baaraya sababaha isbeddellada aan caadiga ahayn ee wadnaha.
Sanadkii 2004, koox caalami ah oo cilmi baarayaal ah ayaa tilmaamaya isbeddellada hidde-gelyada ee mas'uulka ka ah ciladda Timothy syndrome ee loo yaqaan 'CACNA1C', oo si rasmi ah loo aqoonsaday cilladda buugta caafimaadka. Is-beddelka sababa cudurka is-qabadsiintu wuxuu u dhacaa si aan caadi ahayn oo aan laga dhaxlo.
Lama garanayo inta carruur ah ee ay saameynayso Timothy syndrome. Cilmi-baadhayaashu waxay aqoonsadeen 17 carruur ah, waxayna aaminsan yihiin in carruurta kale ee qaba cudurrada loo yaqaan 'syndrome' lagu ogaan doono sida bulshada caafimaadku wax ka baranayso xanuunka.
Astaamaha
Carruurta qaba cudurka Down syndrome-ku waxay dhib ku tahay socodka calcium ee unugyada jirka. Calcium waa mid ka mid ah unugyada ugu muhiimsan ee jirka ku jira, oo dhibta socodka wuxuu keeni karaa astaamo badan oo kala duwan. Kuwaas waxaa ka mid ah:
- Dhibaatooyinka wadnaha ee dhiman ee dhiman
- Cilladaha wadnaha
- Faraha iyo suulasha websaydhka (istiraatiijiga ah)
- Nidaamka difaaca oo daciif ah
- Dhibaatooyinka garashada
- Autismka
- Sonkorta dhiigga ee hooseysa (hypoglycemia)
Ciladeynta
Ilmo kasta oo ku dhasha faraha bogga ama suulasha ayaa loo hubiyaa si uu u arko haddii uu qabo ama uu qabto jirro hidde ah . Cudurka elektrokardiigga (ECG) wuxuu ogaan doonaa qallalka wadnaha ee aan caadiga ahayn. Qalabka dheecaanka wadnaha (ultrasound of the heart) wuxuu ogaan doonaa cilladaha wadnaha. Autismku waa qallal adag waxaana laga yaabaa inay adkaato in la ogaado.
Isku-darka faraha iyo faraha iyo garaaca wadnaha oo aan caadi ahayn waxay soo jeedin doonaan ciladda Timoterlinka.
Daaweynta
Warka fiicani wuxuu yahay in socodka aan caadiga ahayn ee calcium ee jirka lagu daaweyn karo daawooyinka calcium-kan xiran sida Calan (verapamil) ama Procardia (nifedipine). Cilmi-baadhayaashu waxay daaweynayaan carruurta qaba cudurka Timotoolojiga ee leh noocyadan daawada, iyaga oo rajeynaya in dawooyinku yareeyaan garaaca wadnaha aan joogtada ahayn iyo hagaajinta waxqabadka garashada.
Cilmi-baaris ayaa socota
Kooxda cilmi-baarayaashu waxay sii wadayaan shaqadooda, qiimeeynta sida daawooyinka kiliimka ah ee looga hortago daawooyinka ay saameyn ku yeeshaan shakhsiyaadka leh xanuunka Timotooliska. Waxay sidoo kale sii wadi doonaan in ay raadiyaan unugyada keena garaaca wadnaha oo aan caadi ahayn, iyo sida calciumka u socodka ee jidhka laga yaabo inay la xiriiraan autism.
Ilaha:
> "Rare Cagaarshowga Caga-Ba'an ee la aqoonsaday." War-Saxaafadeed. 30 Sept 2004. Isbitaalka Carruurta Boston.
> "Timothy Syndrome." Index of Cudurrada Rare. 04 Apr 2007. Ururka Qaran ee Cudurka Naaska.