Guudmarka
Cudurka qaaxada (aka tuberous sclerosis complex) waa cudur halis ah kaas oo sababa burooyinka boogaha si uu ugu koro qaababka kala duwan ee jirka, oo ay ku jiraan maskaxda, kelyaha, wadnaha, sanbabada, indhaha, beerka, boogaha, iyo maqaarka. Burooyinkaas waxay keeni karaan dib u dhac koritaan, suuxdin, cudur kelyo iyo wax ka badan; Si kastaba ha ahaatee, saadaasha natiijadu waxay ku xiran tahay ilaa heerka fidinta burooyinka ama faafitaanka.
Ugu dambeyntiina, dad badan oo qaba xaaladdan waxay ku socotaa inay ku noolaadaan nolol caafimaad leh.
Waa maxay 'Tuberous Sclerosis' macnaheedu yahay
Iyadoo qanjidhada qallooca ee tuberous, digriiga ama baradhada sida baradhada oo kale ah ayaa kora maskaxda. Kobocaasi waxay ugu dambayntii noqotaa mid lagu kalsoonaan karo, adkeeynayo, iyo naceyb . Cudurka qaaxada waxaa la ogaaday in ka badan 100 sano ka hor dhakhtarka Faransiiska waxaana markii hore loo yaqaan laba magac oo kale: epiloia ama cudurka Bourneville .
Maqnaanshaha
Sababtoo ah tuberous sclerosis waa mid dhif ah, waa adag tahay in la xoqdo inta jeer ee runta ah. Waxaa lagu qiyaasey in cudurkan uu saameeyaa 25,000 ilaa 40,000 oo Maraykan ah iyo inta u dhaxaysa hal ilaa laba milyan oo qof oo dunida ah.
Sabab
Cudurka qaaxada (Tuberous Sclerosis) waxaa lagu dhaxli karaa habka autosomal mod . Iyadoo cudurada autosomalalka ah, kaliya hal waalid baa u baahan inuu nuqul ka helo hiddo-wareedka si uu u gudbiyo xanuunka ilaa wiil ama gabar. Dhibaatooyinka kale-iyo inta badan- qanjirka 'theroseosis' ayaa laga yaabaa inay isbedesho shakhsiyeed saamayn ku yeeshay, iyada oo waalidkana uusan ku jirin mutaweelinta hidda-maskaxda ee mas'uulka ka ah inuu keeno cagaarshoow.
Cudurka qaaxada (Tuberous Sclerosis) wuxuu sababaa isbedelka hidaha ee TSC1 ama TSC2 , kaas oo ku xoojiya hamartin ama tuberin , siday u kala horreeyaan. ( TSC1 wuxuu ku yaalaa koromosome 9, TSC2 wuxuu ku yaalaa koromosoomka 16.) Waxaa intaa dheer, wananka TSC1 wuxuu ku xigaa hiddaha PKD1 -taas oo kordhinaysa suurtogalnimada labada jinsi ay saameyn ku yeelato - dad badan oo dhaxlaya cudurka sclerosis waxay sidoo kale dhaxlaan maadada autosomal cudurka kalyaha ee polycystic (ADPKD).
Sida cagaarshowga nuucista ah, cudurka kansarka ee 'autismomoral' ee kiliinikada 'polycystic' wuxuu keenaa burooyin si ay u koraan kelyaha.
Marka la eego farsamada, TSC1 iyo TSC2 waxay sameeyaan waxyeelladooda iyaga oo codsanaya hamartin ama tuberin taasoo ku dhufanaysa isku dhafka borotiinka. Xayawaannadaas adag ee borotiinka ee saldhiga cilia iyo faragelinaya calaamadaha gudaha, taas oo dhexdhexaadinaysa enzim (kinase protein) mTOR. By faragelinta mTOR, qaybta unugyada, kicinta iyo koritaanka ayaa la saameeyaa, iyo koritaanka aan caadi ahayn ee burooyinka. Waxa xiiso leh, saynisyahanadu waxay hadda isku dayayaan inay hormariyaan mTOR inhibitorsada oo loo isticmaali karo daaweyn loogu talagalay cagaarshowga.
Astaamaha
Cudurka qaaxada (Tuberous Sclerosis) waa kakan oo sidaas awgeed muujiya calaamadaha ku lug leh nidaamyada hababka kala duwan. Aan fiirino saameyn ku salaysan afar qaybood oo jirka ah: maskaxda, kelyaha, maqaarka iyo wadnaha.
Ka-qaybgalka maskaxda. Cudurka qaaxada (Tuberous Sclerosis) wuxuu keenaa saddex nooc oo maskaxda ku jira oo ah maskaxda: (1) digriiga kortenska , oo caadi ahaan ku dhaca maskaxda maskaxda laakiin wuxuu maskax ahaan ka sii waynaan karaa maskaxda; (2) nodules supependymal , taas oo ka dhacda neefta; iyo (3) astronomi giant-astroytomas , oo ka kooban unugyo madaxbannaan oo xannibaya socodka dareeraha maskaxda, taas oo keentay in la dhiso cadaadiska maskaxda oo horseedi kara madax xanuun iyo aragti ciriiri ah.
Xanuunka maskaxda ee labaad ee kudhaca taranka qanjirada ayaa caadi ahaan ah cilladda ugu weyn ee cudurkan. Suuxdin iyo dib-u-dhac balaaran ayaa ka dhex dhaca kuwa qaba cudurkan.
Ka qaybqaadashada kelyaha. Marar dhif ah ayuu ku dhejiyaa cagaarshoowga sonkorta leh ee ku dhaca cudurka kelyaha ee joogtada ah iyo kelyaha oo aan fashilmin ; on urinalysis, kaadida kaadida badanaaba waa mid aan caadi ahayn iyo proteinuriya (heerarka borotiinka ee kaadida) waa mid khafiif ah oo yar. (Dadka qaba cudurrada kalyaha ee daran waxay awoodaan inay "daadiyaan" ama lumiyaan borotiinka kaadida.)
Taa baddalkeeda, kelyaha calaamadaha iyo calaamadaha suurtagalka ah ee ku jira kuwa qaba qanjirada "tuberous sclerosis" waxaa ka mid ah koritaanka burooyinka loo yaqaan ' angiomyolipomas' .
Burooyinkaasi waxay ku dhacaan labada kelyood (labadaba), badanaaba way fiicanyihiin, in kasta oo ay ku filanyihiin (ka weyn 4 sentimitir dhexroor), waxay dhiibi karaan oo waxay u baahan doonaan in laga takhaluso.
Xasuusnow oo ka duwan cudurada kalyaha ee polycystic, tuberous sclerosis wuxuu kordhin karaa halista ah in uu ku dhaco kansarka unugyada unugyada kalyaha (Kaka kansarka kalyaha). Dadka qaba cudurka sonkorta leh waa in si joogta ah loo baaraa iyada oo la adeegsanayo sawir-qaadista ogaanshaha si loo hubiyo horumarinta kansarka kelyaha.
Ka qaybqaadashada maqaarka. Ku dhowaad dhammaan dadka qaba xanuunka qaaxada (tuberous sclerosis) waxaa ku jira muuqaal maqaarka cudurka ah. Dhibaatooyinkaas waxaa ka mid ah kuwan soo socda:
- macmacaanka hypomelanotic ("dhibco caleenta") kuwaas oo ah maqaarka maqaarka oo maqan oo aan lahayn jimicsiga oo sidaas awgeed way ka fudud yihiin maqaarka ku xeeran)
- boogaha shagreen (dhererka adag ee maqaarka)
- Dhaawacyada "confetti"
- lakabyo jilicsan
- angiofibromas wajiga
- fibromas aan caadi ahayn
- adenoma sebaceum
Inkasta oo maqaarkan maqaarku uu yahay mid khafiif ah, ama kuwa aan ciyaal ahayn, waxay keeni karaan is-beddelid, taas oo ah sababta ay u noqon karaan qalliin looga saaro.
Ka qaybqaadashada wadnaha. Cunugyada ku dhasha qanjidhada qaaxada ayaa badanaa la soo baxaan burooyinka wadnaha oo loo yaqaan ' rhabdomyomas' . Badi carruurta yaryar, burooyinkaas ma keenaan wax dhibaato ah oo ay ku yaraadaan da'da. Si kastaba ha noqotee, haddii burooyinka ay ku filan yihiin, waxay xiri karaan wareegga.
Daaweynta
Ma jirto daawo gaar ah oo loogu talagalay cudurka qaaxada ee tuberous. Taa baddalkeeda, dhismahaas waxaa lagu daaweeyaa calaamado. Tusaale ahaan, daawooyinka antiepileptic waa la siin karaa si loo daaweeyo qalalalka. Qaliinka waxaa sidoo kale loo samayn karaa si looga saaro burooyinka jirka, maskaxda, iyo wixii la mid ah.
Cilmi-baadhayaashu waxay raadinayaan siyaabo cusub oo lagu daaweeyo cudurka "thlerosis tuberous". Sida laga soo xigtay Machadka Qaran ee Cudurka Noolaha iyo Istaroogga:
"Daraasad cilmi baaris ah ayaa ka shaqeyneysa maadada cilmi-baarista cilmiga aasaasiga ah ee cilmi-baarista. Tusaale ahaan, qaar ka mid ah baarayaashu waxay isku dayayaan inay tilmaamaan dhammaan qaybaha borotiinka ee isku midka ah 'wadada calaamadaha' taas oo TSC1 iyo protein-ka TSC2 iyo borotiinka mTOR ay ku lug leeyihiin. Daraasado kale ayaa diiradda saaraya fahamka faahfaahinta sida uu cudurku u kobcayo, labadaba xayawaanka xoolaha iyo bukaanka, si loo yareeyo siyaabaha cusub ee xakamaynta ama ka hortagga horumarinta cudurka. Ugu dambeyntii, tijaabooyinka kiliinikada ee rapamycin ayaa la socdaa (iyada oo taageero NINDS iyo NCI) si aad u tijaabisid faa'idada faa'idada leh ee xaruntan loogu talagalay qaar ka mid ah burooyinka dhibta leh ee ku jira bukaanada TSC. "
Ereyga
Haddii adiga ama qof aad jeceshahay lagaa helo cudurka qanjirada 'tuberous', fadlan ogow in natiijada saameynta ama muddada dheer ee xaaladdan ay tahay mid aad u qiimo badan. Inkastoo carruurta yar yar ee qaba xaaladdan ay wajahayaan qabatimaad joogto ah iyo niyadjab culus oo maskaxeed, qaar kale waxay tagaan si ay u noolaadaan nolol caafimaad leh. Saadaasha ugu dambeyntii waxay kuxirantahay inta ay le'eg tahay fidinta bukaanka ama faafitaanka. Si kastaba ha noqotee, dadka qaba xaaladdan waa in si dhow loola socdo dhibaatooyinka sababtoo ah marwalba waa halis ah in buro maskaxda ama kalyaha uu noqdo mid halis ah oo nafta halis galinaya.
> Ilo:
> TN. Cutubka 140aad: Qalitaanka Tuberous Sclerosis. In: Goldsmith LA, Katz SI, Gilchrest BA, Paller AS, Leffell DJ, Wolff K. eds. Fitzpatrick's Dermatology ee Daawada General, 8e . New York, NY: McGraw-Hill; 2012.
> Kemp WL, Burns DK, Brown TG. Cutubka 6aad ee Cudurrada Hiddaha. In: Kemp WL, Burns DK, Brown TG. eds. Pathology: Sawirka Big . New York, NY.
> Xaashida Xaqiiqda Cagaarshowga Xiidmaha. Machadka Qaran ee Cudurrada Dareemaha iyo Istaroogga. http://www.ninds.nih.gov
> Jou J, Pollak MR. Cudurrada Kelyaha ee Polycystic iyo Cudurrada kale ee Dhaxal ee Tubule Kobaca iyo Horumarka. In: Kasper D, Fauci A, Hauser S, Longo D, Jameson J, Loscalzo J. eds. Mabaadii'da Harrison ee Daaweynta gudaha, 19e . New York, NY: McGraw-Hill; 2015.