Cudurka Huntington waa xaalad dhaxalgal ah oo loo yaqaan 'autosomal dominance' taas oo ay ku jirto baaritaanka hidda-socodka. Xanuunka hiddesidaha, korodhka CAG soo celinta, ayaa laga helaa koromosoom 4.
Waa maxay Cudurka Huntington?
Cudurka Huntington waa xaalad dhaxaltooyo ah oo lagu tilmaamayo jirro xummad daran iyo waallida hormoon ah . Cudurka Huntington wuxuu bilaabmaa qiyaastii da'da 40, celcelis ahaan, wuxuu bilaabmaa inta lagu jiro da'da dhallinyarta.
Kuwa ku dhibtooday cudurka Huntington waxay leeyihiin rajo noolaansho ah 10-20 sano kadib markii ay calaamaduhu bilaabeen.
Xaaladdu waxay sababtaa naafonimo xoog leh iyo kordhinta ku tiirsanaanta daryeelayaasha markay socoto. Xanuunka Huntington waa xaalad aan caadi aheyn, taas oo saamaynaysa qiyaastii 1 ka mid ah 10,000-20,000 qof oo adduunka oo dhan, iyada oo dad badan oo ka soo jeeda qaarada yurub ay ku badan yihiin.
Nasiib daro, cudurka Huntington hadda waa la daweyn karin , kuwa la sheego cudurku ma laha fursado daaweyn ah marka laga reebo daryeelka taageerada, taas oo diiradda saareysa ka hortagga dhaawaca iyo ka fogaanshaha dhibaatooyinka, sida nafaqo-xumada iyo caabuqyada.
Hantarka mas'uulka ka ah cudurka Huntington waxaa la helay 1993, waxaana la heli karaa baaritaanka dhiigga si loo ogaado haddii aad qaadatid hidda.
Natiijada cudurka iyo daaweyn la'aanta ayaa ka mid ah sababaha ay u yaqaanaan cudurka Huntington ee qoyska ee raadinaya baaritaanka hidda-socodka.
Aqoonsiga xanuunka illaa baaritaanka hiddaha ayaa ka caawin kara qoysaska inay isku diyaariyaan dhibaatooyinka, waxayna ka caawin karaan sameynta go'aano ku saabsan qorsheynta qoyska.
Hurgunka Cudurka Huntington
Mid ka mid ah sababaha baaritaanka hidde-wade ee cudurka Huntington waa mid faa'iido badan leh waa in xaaladu tahay autosomal dominant .
Tani waxay ka dhigan tahay haddii qofku dhaxlo hal halyo oo halis ah cudurka Huntington, kadibna qofkaasi wuxuu u dhawdahay inuu cudurka ku horumariyo.
Hantarka Huntington wuxuu ku yaalaa koromosoom 4. Dhamaan dadka waxay dhaxlaan laba nuqul oo ah hiddo-kasta; sidaa daraadeed dadka oo dhan waxay leeyihiin laba nuqul oo ah chromosome 4. Sababta cudurkan waxaa lagu gartaa sida ugu badan ee ah in uu leeyahay hal halyo oo halis ah ayaa ku filan in uu sababo xaalada, xitaa haddii uu leeyahay qof kale oo koromosoom caadi ah. Haddii aad leedahay waalid qaba cudurka, waalidkaagu wuxuu leeyahay hal kromosome leh cillad iyo hal kromosoom la'aan cilladda. Adiga iyo walalaha walaalaha ah waxay leeyihiin boqolkiiba 50 fursad ah in cudurka laga dhaxlo waalidkaaga waxyeeloobay.
Genetics ee Cudurka Huntington
Codka hidda wuxuu ka kooban yahay taxane ah asiidh nucleic ah, kuwaas oo ah molecules on DNA-ga kaas oo ah koodhka borotiinka ee jidhkeenu u baahan yahay shaqeyn caadi ah. Cudurka khatarta ah ee Huntington's disease waa korodhka tirada soo noqnoqda saddexda asaasiga ah ee nukleic, cytosin, adenine iyo guanine, gobolka gobolka hargabka ugu horeeya ee hidaha hargabka. Tan waxaa lagu sharaxay sida CAG soo celineyso.
Caadi ahaan, waa in aan haysanno qiyaastii 20 CAG soo celinta meelahan gaarka ah. Haddii aad qabtid wax ka yar 26-kii soo noqnoqon, laguma sugayo inaad cudurka Huntington ku dhacdo.
Haddii aad qabtid inta u dhexeysa 27 iyo 35 CAG soo noqosho, uma badna inaad sameysid xaalada, laakiin waxaad halis ugu jirtaa inaad u gudbiso cudurkaaga farcankiisa. Haddii aad leedahay inta u dhaxeysa 36 iyo 40 soo noqnoqon, waxaa laga yaabaa inaad adigu sameysid xaaladda. Dadka qaba in ka badan 40 CAG soo noqosho ayaa la rajeynayaa inay ku dhacaan cudurka.
Kormeer kale oo leh cilladkan hiddo-wadaha ah waa in tirada soo noq-noqosho badanaa ay kor u qaadaan jiil walba, oo ah dhacdo la yiraahdo rajo-rajo. Sidaa darteed, tusaale ahaan, haddii aad leedahay waalid leh 27 CAG soo celiya gobolka gobolka ee mas'uulka ka ah cudurka Huntington, waxaad yeelan kartaa walaalo leh 31 qof oo soo noqnoqonaya, walaalkaa waxaa laga yaabaa inuu leeyahay ilmo soo celiya.
Muhiimadda rajada laga qabo genetics ee cudurka Huntington waa in qofka CAG soo noqnoqda oo dheeraad ah la filaayo in uu yeesho calaamadaha cudurka horay uga soo dhaceen qofkii yaraa soo noqnoqda.
Cudurka Huntington ee Cudurka Baadhitaanka Cudurka
Habka lagu baaro cudurka Huntington waa iyada oo loo marayo baaritaanka dhiigga. Xaqiijinta imtixaanka waa mid aad u sareysa. Caadi ahaan, maxaa yeelay cudurka Huntington waa xaalad khatar ah, la talin ayaa lagula talinayaa ka hor iyo ka dib natiijooyinka baaritaanka hidda.
Waxaa jira dhowr xeeladood oo uu dhakhtarkaagu u adeegsan karo si uu si fiican ugu tarjumo natiijooyinka baaritaankaaga. Tusaale ahaan, haddii aad ogtahay in aad leedahay waalid qaba cudurka Huntington, dhakhtarkaagu wuxuu baari karaa waalidka kale sidoo kale si aad u ogaato sida tirada CAG ku celineyso mid kasta oo koromosoomyadaada la barbar dhigo tirooyinka celceliska mid kastoo ka mid ah koromosoomyada . Imtixaanka walaalaha waxay sidoo kale gacan ka geysan karaan in natiijooyinka laga dhigo.
Sidee loo yaqaan 'HD Gene' ee Cudurka Huntington?
Dhibaatada hiddaha ee Huntington's disease, CAG soo celin, waxay keenaysaa in aan caadi ahayn ee soo saarista borotiin lagu magacaabo borotiinka ugxanta. Maaha mid gebi ahaanba iska cad sida borotiinkan uu ku sameeyo dadka aan haysan cudurka Huntington. Waxa la og yahay, hase yeeshee, cudurka Huntington, borotiinka ugaadhsiga ayaa ka dheeraa sida caadiga ah waxayna noqotaa mid u muuqda kala qaybsanaanta (jebinta qaybaha yaryar). Waxaa la rumaysan yahay in koritaankani ama kala-soocidda ay keento waxay noqon kartaa sunta sunta ee maskaxda.
Goobta gaarka ah ee maskaxda ee ay saameysay cudurka Huntington waa ganglia basal ah, gobolka waa qoto dheer maskaxda oo sidoo kale loo yaqaano inuu masuul ka yahay cudurka Parkinson. Sida cudurka Parkinson ee cudurka, cudurka Huntington waxaa lagu gartaa dhibaatooyinka dhaqdhaqaaqa, laakiin Huntington cudurku waa uu sii kordhay, waa dhimasho, iyo waallidu waa calaamadaha ugu caansan ee cudurka.
Ereyga
Cudurka Huntington waa xaalad aad u ba'an oo saameyn ku leh dadka horey u dhalatay da'da dhexe isla markaana keena dhimasho 20 sano gudahood. Inkasta oo ay jirto faham cilmi ah oo ku saabsan cudurka, waxaa jira, nasiib daro, daaweyn ah oo aan hoos u dhigi karin xanuunka iyo daaweynta cudurka.
Baadhitaanka hidde-wade ee cudurka Huntington waa horumar aad u weyn oo kaa caawin kara go'aan qaadashada. Natiijooyinka baaritaanka hiddaha ayaa kaa caawin kara qorsheynta qoyska, iyo diyaarinta naafonimada iyo dhimashada goor hore.
Haddii adiga ama qof aad taqaanid uu leeyahay cudurka Huntington ama loo sheego in cudurku uu soo bixi doono sanadaha soo socda, waxa ay caawineysaa in lala xiriiro kooxaha taageerada si loo fahmo sida loola qabsado loona tiiriyo kuwa leh khibrado la mid ah.
Intaa waxaa dheer, inkasta oo aanay jirin daaweyn waqtigan, cilmi-baaris ayaa horay u sii socota, waxana laga yaabaa inaad ka fikirto inaad ka qayb qaadato daraasad cilmi-baaris ah si aad u baratid fursadahaaga iyo helitaanka fursadaha ugu dambeeya ee soo kabashada iyo soo kabashada.
> Ilo:
> Dhakhaatiirta GP, Dorsey R, Gusella JF. Et al. Cudurka Huntington. Nat Rev Prim Primers. 2015 Apr 23; 1: 15005. doi: 10.1038 / nrdp.2015.5.
> Richard H. Myers. Hetington's Cudurka Cudurrada. NeuroRx. 2004 Apr; 1 (2): 255-262. doi: 10.1602 / neurorx.1.2.255 PMCID: PMC534940 PMID: 15717026