Joubert syndrome waa cilad dhalasho oo hidde ah taas oo aagga maskaxda ee koontaroolaysa isu dheelitirka iyo isku-duwidda aan wali horumarin. Waxay ku dhacdaa labada ragga iyo dumarka labadaba 100,000 dhalashada. Cudurka Joubert wuxuu inta badan ku dhacaa ilmo aan lahayn qoyskiisa taariikhda xanuunka, laakiin carruurta qaarkood, cudurka ayaa u muuqda in uu dhaxlayo.
Astaamaha
Calaamadaha Joubert syndrome waxay la xiriiraan hoos-u-dhaca maskaxda ee loo yaqaan "cerebellar vermis", taas oo kantaroolaysa isku dheelitirnaanta iyo isku-duwashada murqaha.
Calaamadaha, kuwaas oo laga yaabo inay ka mid yihiin kuwa sahlan ilaa kuwa daran iyadoo ku xiran hadba inta maskaxda uu ku yar yahay horumarinta, waxaa ka mid noqon kara:
- Muddooyinka neefsashada aan caadi ahayn ee degdega ah (epidodic hyperpnea), oo u muuqda mid u muuqda midabeyn
- dhaqdhaqaaqa isha ee isha (nystagmus)
- sifooyinka muuqaalka dabeecadda sida dhogorta indhaha (ptosis), afka furfuran oo leh carrab jilicsan, dhegaha hoose
- niyad jab maskaxeed
- Dhibaatada isku-dubaridka dhaqdhaqaaqa muruq-macaariska ah (ataxia)
Dhibaatooyinka kale ee dhalashada sida faraha dheeriga ah iyo suulasha (polydactyly), cilladaha wadnaha, ama diida farac ama dhirta ayaa laga yaabaa inay joogaan. Suuxdintu waxay kaloo dhici kartaa.
Ciladeynta
Calaamadaha ugu caansan ee ilmaha yar ee dhasha ee leh Joubert syndrome waa mudo ah neefsasho aan caadi ahayn, taasoo raaci karta joojinta neefsashada (apnea) ilaa hal daqiiqo. Inkasta oo calaamadahani ay ku dhici karaan xaalado kale, ma jiraan dhibaatooyin sambab ee Joubert syndrome, kaas oo ka caawiya inuu sheego sababta keentay neefsiga aan caadiga ahayn.
Sawirka sawir-maskaxda (MRI) wuxuu raadin karaa is-beddelka maskaxda ee ku jira Joubert syndrome-ka waxaana uu xaqiijin karaa cudurka.
Daaweynta
Ma jiro daawo loogu talagalay Joubert syndrome, sidaas darteed daaweyntu waxay diiradda saareysaa calaamadaha. Ilmaha qaba neefsashada aan caadiga ahayn waxay yeelan kartaa neefsasho (apnea) si loogu isticmaalo guriga, khaasatan habeenkii.
Daaweynta jirka, shaqada, iyo daaweynta hadalka ayaa laga yaabaa inay caawimaad u yeelato dadka qaarkood. Shakhsiyaadka qaba cilladaha wadnaha, dibinta faraha ama dhirta, ama suuxdintu waxay u baahan karaan daryeel caafimaad oo dheeraad ah.
Ilaha:
> Merritt, Linda. "Aqoonsiga calaamadaha calaamadaha iyo astaamaha Joubert Syndrom." Horumarinta Xanaanada Daryeelka Dhalmada 3 (2003): 178-188.
> "NINDS Joubert Syndrome Page." Ba'an. 13 Febraayo 2007. Ururka Qaran ee Cudurrada Dareemaha iyo Istaroogga. http://www.ninds.nih.gov/disorders/joubert/joubert.htm.