Osteopetrois waa cudur lafaha oo keena lafaha inuu noqdo mid aad u cufan, taasoo horseed u ah lafo fudud oo jaban. Osteopetrosis wuxuu keenaa unugyo lafo oo gaar ah oo loo yaqaan osteoclasts si ay u shaqeeyaan si aan caadi ahayn. Caadi ahaan, osteoclasts waxay burburiyaan nudaha lafaha hore sida nudaha lafaha cusub ayaa kora. Dadka qaba osteopetroxis, osteoclasts ma burburin nudaha lafaha hore. Lafahaasi wuxuu kor u qaadaa lafaha si uu u kordho.
Madaxa iyo lafdhabarka, kaniiniga koritaanka waxay cadaadis saaraan dareemayaasha waxayna keenaan dhibaatooyin maskaxda. Lafaha lafaha lafaha badanaa waxay sameeyaan, dadka badankoodu waxay ka baxaan dhuuxa lafta.
Waxaa jira noocyo badan oo ah osteopetrois: autosomal dominant osteopetroxis, autosomal osteopetrosis, iyo osteopetrois dhexdhexaad ah. Nooca aad leedahay iyo xaaladda darnaanta ee kuxirta waxay kuxirantahay sida ay u dhaxashay.
Autosomal Dominant Osteopetrosis (ADO)
Asal ahaan waxaa loo yaqaan cudurka Albers-Schonberg ka dib markii raajisto Jarmal ah oo markii hore ku sharraxay, noocyadan osteopetroxis waa mid sahlan waxaana badanaa laga helaa dadka waaweyn da'doodu u dhaxayso 20 ilaa 40 sano jir. Dadka waaweyn ee qaba osteopetrosis waxay leeyihiin jabka lafaha oo badanaa aan si fiican u bogsan. Caabuqyada lafaha (osteomyelitis), xanuunka, arthritis-ka , iyo madax xanuun ayaa dhici kara. ADO waa nooc fudud oo ah osteopetro. Dadka qaarkiis waxaa laga yaabaa inaanay lahayn astaamo muuqda.
ADO waa nooca ugu badan ee osteopetro. Ku dhowaad 1 qof 20,000 oo qof ayaa leh foomkan. Dadka qaba ADO waxay kaliya dhaxlaan nuqul ka mid ah hidda, taas oo macnaheedu yahay in uu ka yimid hal waalid kaliya (oo loo yaqaano dhaxalka ugu weyn ee autosomal). Dadka lagu yaqaan 'osteopetrois' waxay leeyihiin boqolkiiba 50 fursad ay ugu gudbin karaan carruurtooda.
Autosomal Osteopetrosis-ka Cusub (ARO)
ARO, oo sidoo kale loo yaqaan 'osteopetrois infantile', waa nooc daran oo ah osteopetrois. ARO waxay billaabmaysaa in ay saameyso cunugga ka hor inta uusan ama iyada xitaa dhalan. Dhallaanka leh ARO waxay leeyihiin lafo aad u jaban (joogtada ah ee la barbar dhigo tuubbooyinka jilicsan) taas oo si dhib yar u jajabisa. Inta lagu jiro habka dhalashada, lafaha garabka ilmaha ayaa laga yaabaa inuu jebiyo.
Cudurka osteopetrois ee cunugga ah ayaa badanaa u muuqda marka uu dhasho. Sanadka ugu horreeya noloshiisa, qiyaastii boqolkiiba 75 carruurta qaba lafdhabarta infakshanka osteopetrosis waxay kori doontaa dhibaatooyinka dhiigga sida dhiig yari (tirada yar ee unugyada dhiigga cas) iyo trombocytopenia (tiro yar oo ah xinjiraha dhiigga ku jira). Astaamaha kale waxaa ka mid ah:
- Heerarka hoose ee kalsiyum (taas oo keeni karta qalitaan)
- Cadaadis kudhisan dareemaha indhaha ee maskaxda (taasoo keentay aragti la'aan ama indho la'aan)
- Maqnaanshaha maqalka
- Naas-nuujinta wajiga
- Jabista lafa joogta ah
Foomkan osteopetrosis waa mid dhif ah, oo saameeya 1 qof 250,000 oo qof. Xaaladdu waxay dhacdaa marka labada waalid ay hayso unug aan caadi ahayn oo loo gudbiyo cunugga (oo loo yaqaan 'dhaxalka autosomal dhaxaltooyada ah'). Waalidiintu ma qabaan xanuunka, xitaa haddii ay qaadaan hidda. Ilmo kasta waxay haystaan 1-kiiba 4 fursad ay ku dhashaan ARO.
Lama daweynin, celceliska nolosha ee carruurta leh ARO waxay ka yaryihiin toban sano.
Osteopetrois Dhexdhexaadin Autosomalis (IAO)
Osteopetrois ootopetrois ah ayaa ah nooc kale oo dhif ah osteopetro. Xaalado yar oo xaalad ah ayaa la soo sheegay. IAO waxaa laga dhaxli karaa mid ama labada waalidba, waxaana caadi ahaan la arkaa inta lagu jiro carruurnimada. Carruurta IAO laga yaabo inay halis dheeraad ah ugu jiraan lafaha lafaha, iyo sidoo kale dhiig yari. Carruurta qaba IAO sida caadiga ah ma hayso nabarada laf-dhabarka ee laf-dhabarka ee caruur leh ARO. Si kastaba ha noqotee, carruurta qaarkood ayaa laga yaabaa in ay maskaxdooda ku sameystaan unugyada calcium ee aan caadiga ahayn, taasoo keenta curyaanimada caqliga.
Xaaladdu waxay sidoo kale ku xiran tahay xuubka tubal acidal ah, nooca cudurka kelyaha.
OL-EDA-ID
Xaalado dhif ah, osteopetrosis waxaa lagu dhaxli karaa X kromosome. Tani waxaa loo yaqaan 'OL-EDA-ID', oo loo yaqaan 'OL-EDA-ID', oo loo yaqaan 'osteopetroxis, lymphedema' (barar aan caadi ahayn), unugyada jirka ee jirka (timaha, dharka, ilkaha, iyo qanjidhada dhididka), iyo difaaca jirka. Dadka qaba OL-EDA-ID waxay u nugul yahiin infakshan daran.
Fursadaha Daaweynta
Labada nooc ee qaangaarka ah iyo carruurta carruurnimada ah ee osteopetrosis ayaa laga yaabaa inay ka faa'iideystaan duritaanka Actimmune. Actimmune (interferon gamma-1b) waxay daahinaysaa horumarka osteopetrosis ee ilmo galeenka ah sababtoo ah waxay sababtaa korodhka lafaha lafaha (burburinta nudaha lafaha hore) iyo wax soo saarka unugga dhiigga cas.
Daaweynta dhuuxa lafdhabarta waa daawada keliya ee la heli karo ee loogu talagalay ilmagaleenka osteopetrosis ee ilmo galeenka ah. Dhaqtarka lafdhabarka laf dhabarta ah wuxuu leeyahay khataro badan, laakiin faa'iidooyinka - ka hortagga dhimashada caruurta - waxay ka badan kartaa halista.
Daawooyinka kale waxaa ka mid ah nafaqada, prednisone (waxay caawisaa hagaajinta tirooyinka unugyada dhiiga), iyo daaweynta jireed iyo shaqeyneed .
Ilaha:
Machadyada Qaranka ee Caafimaadka. Macluumaadka loogu talagalay bukaanka ku saabsan Osteopetrois.
Tixraaca Guud ee Hoyga. Osteopetrois. (2016)