Dib-u-eegis Xilliga Nabada: Nafaqo-xumada Nafaqo-xumada
Inaad barato adiga ama qofka aad jeceshahay in yaraanta PK waxay noqon kartaa cabsi. Waad ku fekeri kartaa, sidee ayaan u helayaa tan? Ama maxay yihiin ikhtiyaarka daaweynta? Waxaan rajeyneynaa, dib-u-eegista aasaasiga ah ee xaaladda ayaa ka jawaabi doonta qaar ka mid ah su'aalahan.
Pyruvate kinase (PK) yaraanta waa nooc naadir ah oo aan caadi ahayn ee dhiig-yaraanta. Pyruvate kinase waa enzym, ama kiimiko, laga helo gudaha unugyada dhiigga cas ee loo baahan yahay in ay tamar ka dhigaan.
Iyadoo aan lahayn enzyme muhiim ah, unugyada dhiigga cas ayaa jabiya si ka dhaqso badan. Kansarka unugyada dhiigga ee casaanka waxaa loo yaqaannaa hemolysis iyo yaraanta PK ayaa lagu sifeeyay sida dhiig-yaraanta dhiig-yaraanta.
Dadka qaba yaraanta PK waxay ku dhashaan xaaladaas. Waxa la dhaxliyay qaabka macquulka ah ee macquul ah ee ah in labada waalidba ay noqdaan kuwo sidayaal u ah xanuunka. Haddii waalid kasta uu yahay gudbiye yaraanta PK, waxay haystaan 1 illaa 4 fursad ah inuu cunug ku dhaco yaraanta PK.
Astaamaha
Calaamadaha ku yaraanta PK waxay bilaabi karaan bilowga nolosha. Maaha wax aan caadi aheyn dhaladka cusub ee ku yaraanta PK si ay u kobcaan cagaarsho (huruud maqaarka) maalinta ugu horeysa ee nolosha. Cagaarshowgu caadi ahaan wuu ka culus yahay cagaarshowga jirka oo ah ilmo dhasha oo caadi ahaan u kordhay inta u dhaxeysa 2 iyo 5 nolosha. Ereyga caafimaadka ee cagaarshow waa hyperbilirubinemia. Bilirubin waa pigment laga helay unugyada dhiigga cas. Burburinta degdegga ah ee unugyada cas ee cas ee yaraanta PK ayaa kordhiya xaddiga bilirubin ee wareegga.
Nasiib wanaag, cagaarshow waxaa lagu daaweyn karaa sawir-qaadis (muraayad buluug ah oo loo isticmaalo in la jebiyo rigoorada) iyo / ama dhiig lagu shubo.
Haddii kale, dadka qaba PK waxay leeyihiin calaamadaha dhiig-yaraanta : maqaarka cirridka, daal ama daal, wadnaha oo degdeg ah, ama neefta gaaban. Dadka qaarkiis ee qaba yaraanta PK-ga waxay abuuri doontaa beeryaro ballaaran, oo loo yaqaan splenomegaly.
Dadka qaarkiis oo leh noocyo khafiif ah oo yaraanta PK ayaa laga yaabaa in lagu ogaado mustaqbalka nolosha maaddaama ay calaamado yar yahiin.
Ciladeynta
Si la mid ah noocyada kale ee dhiig-yarida, tirinta dhiigga ee buuxa (CBC) ayaa bixiya astaanta koowaad. Dhiig-baxa la xidhiidha yaraanta PK waxay noqon kartaa mid aad u daran taasoo keenta hemoglobin iyo / ama hematocrit. Xanuunada kale ee unugyada dhiigga ee 'hypertension', ayaa loo yaqaan 'reticulocyte count' (unugyada dhiigga cas cas ee cusub) ayaa la kordhin doonaa, taas oo muujinaysa kordhinta unugyada dhiigga cas.
Yaraanta PK waa la xaqiijin karaa iyada oo loo diro shaqada dhiigga ee shaybaarka gaarka ah si loo ogaado heerka hoose ee PK ee unugyada dhiigga cas. Haddii kale, baaritaanada hidda-socodka ee u muuqda isbeddellada ayaa noqda tijaabo lagu ogaanayo ogaanshaha xaaladdan.
Dhibaatooyinka
Markii hore dib loo eegay, burburinta unugyada dhiigga ee cas ee dhaliya waxay keenaysaa heerar sare oo bilirubin ah. Ilmaha yar yar ee sababa PK waxay u baahan karaan daaweyn faafinta. Waqtiga dambe ee nolosha, bilirubin kordhi wuxuu dhisi karaa dhoobada saliingaha iyo ugu dambeyntii keena horumarinta qashinka .
Dadka qaba yaraanta PK waxay sidoo kale horumarin kartaa xadiidka birta . Dhibaatadani waxay ku badan tahay dadka u baahan dhiig-bixis dhiig ah oo badan si loo daaweeyo dhiig-yaraanta daran. Hase yeeshee, tani waxay ku dhici kartaa dadka aan haysan shuruud ku-shubasho oo muhiim ah.
Waxaa jira daawooyin kaa caawin kara jidhka in laga takhaluso birta dheeraadka ah ee loo yaqaan chelators.
Sida dadka oo dhan qaba asymmetrical anemia, dadka qaba PK yaraanta waxay halis ugu jiraan dhibaatooyinka ku xeeldheer . Tan waxaa keena infekshanka B19 (oo keena Cudurka Fifth ee caruurta). Parvovirus waxay ka hortagtaa dhuuxa lafta unugyada dhiigga cas cas ilaa 7 ilaa 10 maalmood. Haddii aanad awoodin inaad bedesho unugyada dhiigga cas cas ee burburay, dhiig-yaraanta dhiigga ayaa soo hormarin kara dhiig-shubna waxaa laga yaabaa in loo baahdo illaa wax soo-saarka caadiga ah.
Dhiig-darrada daran ee la xiriirta yaraanta PK ayaa dhici karta carruurta xataa intay dhalayaan.
Xaaladdan waxaa loogu yeeraa fetaalis biyo ah. Hydrops fetalis waa erey guud oo loo isticmaalo in lagu tilmaamo natiijooyinka ultrasound. Hemolytic anemia sida yaraanta PK, waxay sababi kartaa dhibaatadan. Iyada oo ku xiran darnaanta, tan waxaa lagu daaweyn karaa intrauterine (iyada oo loo marayo ilmo-galeenka) oo loo gudbiyo ilmaha caloosha.
Daaweynta
Dhakhaatiirta qaarkood waxay kugula talin karaan inaad maalin walba qaadato folic acid. Folic acid waa fitamiin loo baahan yahay si loo sameeyo unugyada cusub ee dhiigga cas. Nasiib wanaag, gudaha Maraykanka, cuntooyin badan oo naga mid ah ayaa lagu xoojiyay folic acid sidoo kale.
Caadi ahaan, dhiig-yaraanta daran waxaa lagu daaweeyaa dhiig-shubista. Dadka qaarkiis ee qaba cudurada PK waxay u baahanyihiin 2 illaa 4 asbuuc. Dadka kale waxay ubaahan karaan marmarka qaarkood marmarka qaarkood marka ay jirrado ama walbahaarka, laakiin dadka kale marnaba uma baahna shubasho.
Haddii heerarka biliubintu uu gaaro heerarka muhiimka ah ee dhalaanka, waxaa laga yaabaa in loo baahdo beddelaad sarrifka ah. Nidaamkan dhiigga ayaa laga qaadaa ilmaha (oo sidoo kale laga saaro bilirubin) dhiigkana waxaa lagu bedelaa dhiig la shubo. Nidaamkani waa mid wax ku ool ah marka laga saaro bileerubin ka badan dhiigga.
Galleyda oo ay sababtay yaraanta PK ayaa laga yaabaa in loo baahdo in laga saaro xinjiraha, xoqidda qashinka. Xakameyn , qaliinka qaliinka, waxaa laga yaabaa in lagu sameeyo dadaal lagu yareeyo darnaanta dhiig-yaraanta, gaar ahaan dadka u baahan in la isdilo-badasho. Nasiib darro, splenectomy uma shaqeynayo qof walba oo leh yaraanta PK.
Ereyga
Adiga ama cunugaaga waxuu baranayaa yaraanta PK-ga ayaa kuu sheegi kara. Nasiib wanaag waxaa jira fursado daaweyn ah oo dadka badankood oo qaba yaraanta PK ayaa si fiican u qabta. Waxaa jira cilmi-baaris joogto ah oo ku saabsan yaraanta PK-yada waxaana rajeynaya in mustaqbalka la helo fursado daaweyneed oo dheeraad ah.