Cudurka Niemann-Pick waa xaalad caafimaad oo naadir ah. Waxaa jira afar nooc oo cudurkan ah, oo lagu sifeeyay nooca A, nooca B, nooca C, iyo nooca D. Niemann-Pick uu keeno dhibaatooyin caafimaad oo kala duwan, waxayna badanaa si degdeg ah u horumarisaa. Calaamadaha iyo saameynta dhammaan noocyada kala duwan ee cudurada Niemann-Pick waxay ka yimaadaan dhismaha sphingomyelin, nooca baruurta, jirka.
Nasiib darro, ma jirto daaweyn dhab ah oo loogu talagalay cudurka Niemann-Pick, dadka qaba cudurku waxay la kulmaan jirro xoog leh iyo dhimasho da'eed. Haddii adiga ama cunuggaaga lagu ogaado cudurka Niemann-Pick, waxaad ka faa'iideysan kartaa adiga oo ogaanaya wax badan oo ku saabsan xaaladda ugu macquulsan.
Sababaha
Sababta cudurka Niemann-Pick waa mid aad u adag. Dadka qaba cudurkan ayaa dhaxlaya mid ka mid ah cillado badan oo hidde ah, taasoo keentay in la dhiso sphingomyelin, nooc dufan ah. Maadaama uu sphingomyelin ku sameysmo unugyada beerka, beeryarada, lafaha, ama habdhiska dareenka, gobolladani ma shaqeyn karaan sidii ay u baahnayeen, taasoo keentay mid ka mid ah astaamaha sifooyinka cudurka.
Noocyada
Noocyada kala duwan ee Niemann-Pick ayaa ka duwan midba midka kale dhowr siyaabood.
- Waxay sababaan cillado hidde ah oo kala duwan.
- Waa mid kasta oo lagu gartaa hababka kala duwan ee habka biyoqoshada ee keena sphingomyelin si loo dhiso.
- Sphingomyelin-ka xad-dhaafka ah wuxuu saameynayaa qaybo kala duwan oo jirka ah.
- Waxay qof kasta bilaabaan da 'kala duwan.
- Natiijada nooc kasta ha isku mid ahayn.
Waxa ay dhamaantood wadaagaan waa in ay yihiin dhammaan cillado hidde ah oo keena sphingomyelin xad dhaaf ah.
Niemann-Pick Nooca A
Nooca A wuxuu bilaabmaa inuu soo saaro calaamadaha inta lagu jiro da'da yar waxaana loo tixgeliyaa nooca ugu daran ee cudurka Niemann-Pick.
Sidoo kale waa mid ka mid ah noocyada kala duwan ee ku lug leh nidaamka dareenka .
- Astaamaha: Calaamadaha waxay bilaabmayaan da'da lix bilood waxaana ka mid ah: korniinka jirka oo hooseeya, murqaha daciifka ah iyo murqaha jirka oo daciif ah, dhibaatooyin cunid, dhibaatooyin neefsasho iyo horumar gaabis ama dib u dhac ku yimaada awoodaha fahamka sida fadhiga iyo hadalka. Badanaa, ilmaha naaska leh ee Niemann-Pick A caadi ahaan caadi ahaan ama caadi ahaan bilawga bilaha ugu horreeya ee nolosha kadibna waxay bilaabaan inay yeeshaan astaamo.
- Cilad-sheegid: Haddii ilmahaagu uusan caadi ahayn, waxaa jiri kara sababo macquul ah. Carruur badan oo leh nooca Niemann-Pick A ayaa leh maqaayad weyn iyo beerka waaweyn, heerarka kolestaroolka sare, iyo booska casriiga ah ee casaan-kaas oo lagu arko indhaha. Si kastaba ha ahaatee, calaamadahan ma xaqiijinayaan ciladda. Haddii dhakhtarkaagu u maleynayo in nooca Niemann-Pick nooca A uu yahay sababta calaamadaha ilmahaaga, waxaa jira dhowr baaritaan oo xaqiijinaya cudurka. Acid Sphingomyelinase ayaa la filayaa in la yareeyo, heerkana lagu qiyaasi karo unugyada dhiiga cad. Waxaa sidoo kale jira baaritaan hiddesid oo muujin kara hiddaha si aan caadi ahayn.
- Daaweyn: Haddii ilmahaagu lagu yaqaan 'Niemann-Pick' nooca A, ma jiraan wax daaweyn ah oo ka baxsan taageerada iyo raaxada. Nasiib daro, carruurta qaba cudurkan lama filayo in ay ku noolaadaan ka weyn da'da 3 ama 4.
- Sababta: nooca Niemann-Pick nooca A waxaa sababa hannaan aan caadi aheyn hidda loo yaqaan 'genPD1 gen'. Noocaan hiddaha ah ee loogu talagalay wax soo saarka sphingomyelinase, oo ah enzim oo jabiya sphingomyelin, dufan caadi ah oo ku dhex jira unugyada jidhka. Marka sphingomyelin aan la jebin karin sida ay tahay, unugyada jirku ku ururo, iyo jiritaanka baruurtan xad-dhaafka ahi waxay ka hortagtaa in jirka uu caadi ahaan shaqeeyo.
- Genetics: Cudurkani waa autosomal recessive, taas oo macnaheedu yahay in ilmo waa inuu heley hidda-labada labada waalid si uu cudurku u kobco. Dadka ka soo jeeda beertii Ashkenazi waxay haystaan fursad sare oo ah dhaxalka dhaxalka.
Niemann-Pick Type B
Nooca B waxaa loo tixgelinayaa inuu yahay qaab sahlan oo ah nooca Niemann-Pick marka loo eego nooca B. Waxaa keena nooc isku mid ah oo aan caadi aheyn, taas oo keenta isdifaacid la'aanta sphingomyelinase. Farqiga weyn ee u dhexeeya nooca A iyo nooca B waa in dadka qaba nooca B ay awoodaan inay soo saaraan sphingomyelinase si ka badan dadka qaba nooca A. Farqigaas waxay keenaysaa in yareynin sphingomyelin, taasoo ugu yaraan qayb ahaan ka dhigan tahay da'da weyn taas oo nooca nooca B uu bilaabmayo, natiijooyinka ka sii wanaagsan, iyo sii-waynta sii-dheer. Ma si buuxda u sharxi doonto sababta nooca A, halka ka-qaybgalka neerfaha uu yahay mid aan caadi ahayn nooca B.
- Astaamaha : Calaamadaha waxay bilaabmayaan muddada qaan-gaarnimada waxayna ku jiri karaan beer weyn, maqaayad weyn, neefsashada dhibta, iyo dhiig-bax. Dadka waawayn ee waawayn waxay caadi ahaan leeyihiin natiijo ka fiican iyo ka badbaado dheeraada marka loo eego dadka waaweyn ee da'da yar ee qaba cudurka noocaas ah.
- Baaritaanka : Sida kudhaca nooca A, Acid Sphingomyelinase wuxuu hoos u dhacay unugyada dhiigga cad, iyo baaritaanka hidde-wade ee SMPD1 ayaa xaqiijin kara cudurka. Heerarka dhiigga ee kolesteroolka iyo triglycerides ayaa laga yaabaa inay sarreeyaan. Dadka qaarkiis oo qaba nooca Niemann-Pick nooca B waxaa laga yaabaa in ay leeyihiin dhibic casaan ah oo isha lagu baaro.
- Daaweynta : Waxaa jira daaweyno badan oo loogu talagalay nooca Niemann-Pick nooca B, laakiin ma daaweeyaan cudurka. Kuwaas waxaa ka mid ah dhiig-shubid iyo dhiig-shuban iyo dhiig-baxa. Bixinta xubnaha ayaa laga yaabaa inay ku caawiso in ay sii dheeraato badbaadada ayna yareyso saameynta cudurkan, laakiin sidoo kale ma aha daawo.
- Sababta : Niemann-Pick nooca B waxaa sababa cillad ku jirta hiddo-wadaha SMPD1, taas oo keenta in wax soo-saarka yar ee Acid Sphingomyelinase, oo sababa is-qabadsiinta sphingomyelin si loo dhiso unugyada, taas oo markaa faragelisa hawlaha xubnaha jirka.
- Genetics : Dhammaan noocyada cudurka Niemann-Pick waa autosomal recessive, oo ay ku jiraan nooca B. Dadka qaarkood waxay u badan tahay inay dhaxlaan Niemann-Pick nooca B, oo ay ku jiraan kuwa ka soo jeeda Yuhuudda Ashkenazi ama kuwa ka soo degay gobollada Waqooyiga Afrika.
Niemann-Pick Nooca C
Cudurka Niemann-Pick waa nooca ugu badan ee cudurkan, laakiin weli waa mid aad u dhif ah, iyada oo qiyaastii 500 oo qof oo dhawaan la aqoonsaday sanadkoo dhan.
- Astaamaha : Calaamadaha nooca Niemann-Pick waxay bilaabi karaan da 'kasta, laakiin guud ahaan waxay bilaabaan carruurnimada hore. Calaamadaha waxaa ka mid ah dib udhigista barashada, daciifka murqaha iyo isuduwidda hoos u dhaca. Dhibaatooyinkan waxay bilaabaan ka dib marka xirfaduhu horeba u horumarinayeen dhowr sano. Carruurta leh nooca Niemann-Pick-ka C ayaa sidoo kale lumi kara kartida inay indhaheeda eegto oo ay hoos udhicdo midab huruud ah. Dhibaatada hadalka iyo socodka way sii jiri kartaa, oo ay wehliyaan qulqulka. Muruqyada iyo murqaha googoynta, iyo sidoo kale guuldarada degdega ah ee murqaha muruqyada ee jawaabta dareenka xoogan ayaa ah natiijada ka dhalatay ku lug lahaanshaha maskaxda.
- Cilad-sheegid : Carruurta iyo dadka waaweyn ee leh nooca Niemann-Pick waxay yeelan karaan beer ballaaran, iyo caleemo ballaaran, iyo cudur sambab. Cilmi-baarista nooca Niemann-Pick waxay ku xiran tahay taariikhda bukaan-eegtada iyo baaritaanka jireed, iyo sidoo kale baaritaan la yiraahdo baaritaan faytamin ah, taas oo lagu ogaan karo kolestaroolka unugyada maqaarka. Baadhitaanka hiddo-yaqaanku wuxuu aqoonsan karaa cilladaha NPC1 iyo genes NPC2.
- Daaweyn : Ma jirto daawo loogu talagalay nooca Niemann-Pick C. Daaweyntu waxay ku wajahan tahay in la yareeyo calaamadaha, bixinta xakameynta xanuunka, iyo xoojinta raaxada.
- Sababta : Nimann-Pick nooca C ayaa ka yara duwan noocyada A iyo B. Waxaa jira yaraanta borotiinka ee la xidhiidha kala wareejinta iyo ka shaqeynta sfhingomeylin. Buufiska borotiinkani waxa uu keenayaa isku-dhafid ah sphingomyelin, ka dibna wuxuu ku sameysmaa xubno badan oo jidhka ah, taas oo keenta calaamadaha.
- Genetics : Ciladda labadaba NPC1 ama hargabka NPC2 waxay sababtaa sifooyinka nafaqada ee Niemann-Pick C. Sida noocyada kale ee cudurka Niemann-Pick, tani waa cudurka autosomal disorder-ka ee macnaheedu yahay in ilmo ama qof weyn Cudurku waa inuu dhaxlaan labada hiddo ee labada waalid (kuwaas oo aan caadi ahaan qabin cudurka iyaga laftooda).
Niemann-Pick Nooca D
Kala duwanaanshahan waxaa mararka qaarkood loo tixgeliyaa inuu yahay cudur la mid ah nooca C. Waxaa markii hore lagu aqoonsaday dad tiro yar oo ku nool Nova Scotia, waxayna u maleeyeen inuu yahay nooc kala duwan oo ah cudurka Niemann-Pick, laakiin tan iyo markaas, kooxdan waxaa lagu ogaadey inay haystaan isla sifooyinka cudurka iyo genetics ee nooca Niemann-Pick C.
Cilmi baaris
Waxaa jira baaritaan joogto ah oo ku saabsan doorashooyinka daaweynta ee cudurka Niemann-Pick. Beddelka enzyme yaraada ayaa la bartay. Waqtigan xaadirka ah, nooca daweynta waxaa kaliya oo la heli karaa oo keliya diiwaangelinta tijaabada caafimaadka. Waxaad ka heli kartaa macluumaad ku saabsan sida looga qaybgalo tijaabooyinka bukaan socodka adigoo weydiiya dhakhtarkaaga ama adoo la xiriiraya udiyeyaasha iyo taageerada Niemann-Pick.
Ereyga
Cudurka Niemann-Pick wuxuu keenaa dhowr calaamadood oo faragelin ku yeesha nolol caadi ah, wuxuuna keenaa xanuun badan oo xanuun, xanuun iyo naafanimo. Aad bay u walwaleysaa qoyska oo dhan marka cudurkan culus uu noqdo qayb ka mid ah noloshaada.
Haddii adiga ama cunuggaaga lagu ogaado cudurka Niemann-Pick, dhibaatada joogtada ah waxaa loola jeedaa in qoyskaaga ay tahay inuu helo shabakad taageero xooggan, iyo xirfadlayaal kala duwan si ay u bixiyaan daryeel farabadan oo kala duwan. Sababtoo ah waa cudur halis ah, waxaa laga yaabaa inaad u baahato inaad raadiso si aad u hesho xirfadlayaasha khibrad u leh bixinta adeegyada aad u baahan tahay.
> Isha:
> Schuchman EH, Desnick RJ. Noocyada A iyo B cudurka Niemann-Pick. Mool Genet Metab. 2017, 120 (1-2): 27-33.