Cudurkaan dhaxalka ah wuxuu hor istaagaa nuugista elektaroolitiyada
Cudurka Gitelman waa kelyaha dhaxlay ee dhaxalka ah oo lagu garto heerarka hoose ee potassium iyo magnesium ee dhiiga iyo hoos u dhicista kalsiyum kaadida. Cudurka 'Gitelman' waxaa sababa isbedelka hidde-wadaha ee saameeya nooc ka mid ah borotiinka loo baahan yahay in lagu qaado gaadiidkan iyo kuwa kale ee elektaroolitanka iyada oo loo marayo xuubabka kelyaha.
Waxaa lagu qiyaasaa in cudurka Guud ee Gitelman uu ka dhaco mid ka mid ah 40,000 oo qof, oo saameeya labka iyo dheddig ee dhammaan asalka qowmiyadeed.
Ma jiraan wax daawo ah oo loo yaqaan 'goelman syndrome'.
Sababaha
Qiyaastii boqolkiiba 80 kiisaska oo dhan waxay la xiriiraan mutaan mutaleed oo gaar ah oo loo yaqaan SLC12AC. Anomaliskani wuxuu si toos ah u saameeyaa wax la yiraahdo santuuqa-chloride (NCCT), shaqadiisuna waa inay dib u soo celiso sodium iyo chloride ka cabitaanada kelyaha. Inkasta oo isbadelka SLC12AC uu yahay sababta ugu weyn ee keenta xanuunka 'Gitelman', qiyaastii 180 oo isku-dhafan oo kale ayaa la sheegay.
Saameynta labaad ee isbadelka SLC12AC waa korodhka reecsorption of calcium ee kelyaha. Inkasta oo saameyntani ay sidoo kale ku xirantahay muusikada magnesium iyo potassium, haddana cilmi-baarayaashu weli ma hubin sida ama sababta ay taasi u dhacdo.
Astaamaha
Dadka qaba cudurka Downelman waxay mararka qaarkood dareemaan wax calaamado ah. Markay horumar sameeyaan, waxaa badanaa lagu arkaa da'da lix jirka.
Calaamadaha kala duwan waxay si toos ah ugu xiran yihiin potassium (hypokalemia), magnesium (hypomagnesemia), chloride (hypochloremia), iyo calcium sare (hypercalcia), oo leh wadaag heerkulkiisu hooseeyo.
Calaamadaha ugu caansan ee Gitelman waxaa ka mid ah:
- Tabar darro guud
- Daal
- Murqaha muruqyada
- Kaadinta xad-dhaafka ama kaadida habeenkii
- Saliida cusbada
Dadku badanaaba waxay dareemaan xanuun caloosha ah, matag, shuban, caloosha, ama qandho. Suuxdimaha iyo muruqyada wajiga (luminta dareenka wajiga) ayaa sidoo kale loo yaqaan in ay dhacaan.
Dadka qaangaarka ah ee qaba xanuunka 'Gitelman' ayaa laga yaabaa inay sidoo kale yeeshaan shuban-ba'an , nooc ka mid ah pseudo-arthritis oo ay sababtay samaynta kalluumeysiga calcium ee unugyada isku xiran.
Ciladeynta
Cudurka Gitelman waxaa lagu gartaa baaritaanka jireed, dib u eegista calaamadaha, iyo natiijooyinka baaritaanka dhiigga iyo kaadida. Natiijooyinka tijaabada ayaa caadi ahaan muujinaya:
- Heerarka hoose ee potassium ee dhiiga
- Heerarka hoose ee magnesium ee dhiiga
- Heerarka hoose ee kalsiyum kaadida
Cudurka 'goelman' ayaa badanaa la shaaciyaa inta lagu jiro baaritaanka joogtada ah ee dhiigga marka la ogaado heerarka dhirta aan caadiga aheyn. Marka tani dhacdo, dhakhaatiirtu waxay sameeyaan baaritaanno dheeraad ah si loo ogaado haddii uu yahay cudurka isnadaamiska ee Gitelman, cudur la xidhiidha oo loo yaqaan Bartter syndrom , ama cudurro kale oo suurtogal ah.
Daaweynta
Daaweynta cudurka isnadaamiska ee Gitelman wuxuu diiradda saarayaa maareynta calaamadaha. Kiimikada iyo dheellitirka magnesium waa meesha ugu muhiimsan ee daaweynta, inta badan lagu qoro qiyaaso badan (maxaa yeelay waxay si joogto ah uga soo baxaan kaadida). Inta lagu jiro marxaladaha ba'an ee muruqyada muruqyada, magnesium waxaa laga yaabaa in la geliyo xidid.
Qofka laga helay cudurka Downelman, haddii calaamadaha loo yaqaan 'symptomatic syndrome' iyo 'non', ayaa lagu taliyaa hababka lagu ilaaliyo heerarka caafimaadka leh ee potassium, magnesium, sodium, iyo chloride. Kuwaas waxaa ka mid ah isbeddelka cuntada iyo isticmaalka ku haboon ee diiriticska dhalada ee biyaha dhaliya oo la mariyo kaadida iyadoo la isticmaalayo potassium.
> Isha:
> Knoer, N. iyo Levtchenko, E. "Isbitaalka Guud ee Gitelman." Orphanet Journal of Cudurrada Rare. 2008: 3:22.