Sababtoo ah galactosemia waa cilad aan laga helin dhaxalka calaamadaha iyo daaweynta ayaa si aan caadi aheyn u muuqda dadweynaha. Waxay ku dhacdaa qiyaastii 1aad ee 65,000 dhalashada Mareykanka. Iyadoo dib-u-eegidgan lagu wanaajinayo fahamkaaga xaalada ilmaha oo aan awoodin inay jebiyaan oo isticmaalaan sonkorta galactoska.
Waa maxay Galaxoosho?
Inkastoo waalidiin badani aysan waligood maqlin galactose, waxay dhab ahaantii tahay sonkorta aadka u badan, marka lagu daro glucose, waxay ka dhigtaa lactose.
Waalidiinta intooda badan waxay maqleen lactose, sonkorta laga helo caanaha naaska, caanaha lo'da iyo noocyada kale ee caanaha xoolaha.
Galaktoosku waxa uu jidhka ka jabay by enzyme galactose-1-phosphate uridylyltransferase (GALT). Haddii aan lahayn GALT, galactose iyo waxyeellada alaabada galactose, oo ay ku jiraan galactose-1-phosphate galactitol iyo galactonate, samee oo ku noqo sunta gudaha.
Calaamadaha Galactosemia
Haddii caanaha la siiyo ama caanaha la siiyo, dhallaan ama ilmo leh galactosemia waxay yeelan karaan calaamado iyo astaamo ay ka mid yihiin:
- quudinta liita
- matagid
- cagaarshow
- korodh miisaanka oo liita
- Ku guuldareysiga dib u soo noqoshada miisaanka dhalashada, oo sida caadiga ah dhacdo wakhtiga ilmo dhasha waa laba toddobaad
- murugo
- xanaaqa
- suuxdinta
- cataracts
- beerka weyn (hepatomegaly)
- sonkorta dhiigga oo hoos u dhacda (hypoglycemia)
Ilmo dhashay oo leh galactosemia classic, calaamadahani waxay bilaabi karaan maalmo gudahood markaad bilaabiaysid naas-nuujinta ama inaad cabto caanaha caanaha ku salaysan caanaha. Nasiib wanaag, astaamahan galactosemia ee hore waxay badanaa tagaan marka cunuga laga bilaabo cuntada aan galactose-free lahayn haddii baaritaanka hore la sameeyo.
Baaritaanka Galactosemia
Carruurta galactosemia badankood ayaa la ogaadaa ka hor intaanay soo saarin calaamado galactosemia badan sababtoo ah xaaladda ayaa laga qaadayaa imtixaanada baaritaanka dhaladka cusub ee la sameeyo marka ilmuhu dhasho. Dhammaan 50 dawladood oo ku yaal imtixaanka Maraykanka ee ku dhashay galactosemia.
Haddii galactosemia la tuhunsan yahay iyada oo ku saleysan tijaabada baaritaanka dhaladka cusub, baaritaanka xaqiijinta heerarka galactose-1-phosphate (gal-1-p) iyo GALT ayaa la sameyn doonaa.
Haddii ilmuhu leeyahay galactosemia, gal-1-p wuxuu noqon doonaa mid sare, GALT ayaa aad u hooseeya.
Galactosemia waxaa sidoo kale laga yaabaa in lagu baaro iyada oo la isticmaalayo qalabka dheecaanka kaadida ee "chorionic vialus biopsy" ama baaritaanada amniocentesis. Caruurta aan laga helin imtixaan baarista ilmaha dhawaan dhaladka ah oo leh calaamado ayaa laga yaabaa inay ka shakiyaan inay galactosemia leeyihiin haddii ay leeyihiin wax loo yaqaan "yaraynta walxaha" ee kaadida.
Noocyada Galactosemia
Waxaa jira laba nooc oo galactosemia ah, taas oo ku xidhan heerka heerka GALT ee cunuga. Carruurtu waxay yeelan karaan galactosemia classic, oo leh dhammeystiran ama meel u dhow dhammaystir la'aanta GALT. Waxa kale oo laga yaabaa inay qabaan galactosemia qayb ahaan ama mid kala duwan, oo leh yaraanta yaraanta GALT.
Si ka duwan ilmo yar oo leh galactosemia classic, dhallaanka leh galactosemia kala duwan, oo ay ku jiraan nooc Duarte ah, badanaa ma laha astaamo.
Daweynta galactosemia
Ma jirto daawo galactosemia classic; Taa baddalkeeda, carruurta waxaa lagu daaweeyaa cunto gaar ah galactose-ka ah oo ay ka fogaadaan dhammaan caanaha iyo caanaha ay ku jirto caanaha inta ugu badan ee suurtogalka ah inta ka hadhay noloshooda. Tan waxaa ka mid ah:
- caanaha naaska
- caanaha lo'da caanaha ku salaysan
- caanaha lo'da, caanaha riyaha ama caanaha qalalan
- margarin, subagga, jiiska, jalaatada, shukulaatada caanaha ah ama caano fadhi
- cuntooyinka liistada caanaha aan caanaha lahayn, kiisaska, kiisaska soodhaha leh, caleemaha, caleenta cagaaran, curds, lactose ama galactose liiska maaddooyinka
Taa baddalkeeda, dhallaanka iyo ilmaha yaryar waa inay cabbaan caanaha carruurta ku salaysan, sida Enfamil Prosobee Lipil, Advance Islamil Similac ama Nestle Good Start Soy Plus. Haddii ilmahaagu aanu u dulqaadan karin caanaha qoyan, caanaha caadiga ah, sida Nutramigen ama Alimentum ayaa loo isticmaali karaa. Hase yeeshee, qaababkaasi, si kastaba ha ahaatee, waxay leeyihiin qaddar yar oo galaktoos ah.
Caruurta waaweyn waxay cabbi karaan caano badhan oo ka sameysan borotiin soy ah (Vitamite) ama cabitaan bariis (Rice Dream). Carruurta galactosemia sidoo kale waa inay iska ilaaliyaan cuntooyinka kale ee galactoska ku badan, oo ay ku jiraan beerka, miraha iyo khudaarta iyo digirta qalalan ee qaas ah, gaar ahaan digirta garbanzo.
Cunto qaadaha diiwaangashan ama takhasusaha dheef-shiid kiimikaadka ayaa kaa caawin kara inaad ogaato cuntada ay ka fogaan karto haddii ilmahaagu galactosemia yahay. Khabiirkan wuxuu kaloo hubin karaa in ilmahaagu helayo kalsiyum ku filan iyo macdano kale oo muhiim ah iyo fitamiino. Intaa waxaa dheer, heerarka gal-1-p ayaa la raaci karaa si loo eego haddii cunnaanta cunnadu leedahay galactose aad u badan.
Xakamaynta Xakamaynta Cuntada
Xayiraadda cuntada ee carruurta leh galactosemia kala duwan ayaa muran badan. Mid ka mid ah qawaaniinta waxaa ka mid ah xaddididda caanaha iyo caanaha ay ku jirto caanaha, oo ay ku jiraan caanaha naaska, sannadka koowaad ee nolosha. Taas ka dib, galactose qaarkood ayaa loo oggolaan karaa cuntada marka ilmuhu jiro hal sano.
Fursad kale ayaa ah in la oggolaado cuntooyinka aan xadidnayn iyo daawashada heerarka sare ee gal-1-p. Inkasta oo ay u muuqato in cilmi-baaris wali la sameynayo si loo arko ikhtiyaarka ugu fiican, waalidiinta waxaa lagu xaqiijin karaa in hal daraasad yar ay muujisay in natiijooyinka kiliinikada iyo koritaankaba ilaa hal sanno ay ku fiicneyd carruurta leh Duarte kala duwan galactosemia, labadaba kuwa ku dhaqma cuntada xaddidaadda iyo kuwa aan haysan.
Maxaad u Baahan Tahay Inaad Ogaato
Maadaama galactosemia ay tahay autosomal disorder of disorder, haddii laba waalid ay yihiin sidayaasha galactosemia, waxay yeelan doonaan boqolkiiba 25 fursad ah cunug qaba galactosemia, 50 boqolkiiba fursada ah in ilmo uur-qaadid galactosemia, iyo fursad 25 boqolkiiba in ilmo aan lahayn wax ka mid ah hiddo-wadaha galactosemia. Waalidka ilmaha leh galactosemia waxaa badanaa la siinayaa la-talin hiddesid ah haddii ay qorsheynayaan inay carruur badan yeeshaan.
Dhallaanka cusub ee aan la daaweynin galactosemia waxay khatar u tahay E. coli septicaemia, oo ah infekshanka dhiig-nafta khatar geliya. Intaa waxaa dheer, carruurta qabta galactosemia classic waxay halis ugu jiraan jirro gaaban, barashada naafonimada, miisaanka iyo dhibaatooyinka dheelitirka, tufaaxa, xanuunka hadalka iyo luqadda iyo guuldarada umusha oo dhicis ah.
Ilaha
Ficicioglu, C. Duarte (DG) galactosemia: daraasad tijaabo ah oo lagu ogaanayo qiimeynta biyokojiimka iyo habdhiska neefsashada ee carruurta lagu ogaado baaritaanka ilmaha dhawaan dhashay. Mol Genet Metab - 01-DEC-2008; 95 (4): 206-12.
Kliegman: Nelson Textbook of Pediatrics, 18th ed.
Ridel, KR. Dib-u-eegis cusbooneysiineed oo saameyn ku yeeshay saameynta neerfaha ee galactosemia. Pediatr Neurol - 01-SEP-2005; 33 (3): 153-61.