Calaamadaha cudurka maskaxda wuxuu noqon karaa sababta qof aad taqaanid uu yahay dhegoole iyo indhoole
Calaamadaha cudurka "Usher" waa cudur aan caadi ahayn oo keena aragti iyo maqal la'aan labadaba. Cudurkan hidde-qabta waxaa loo tixgeliyaa inuu yahay autosomal recessive, macnaheedu waa in labada waalidba ay u gudbaan habka cunuggaaga inuu ku dhasho cudurka this. Haddii si kale loo dhigo, labada waalid midkood ayaa leh xanuunka ama waxay yihiin sidayaal (haystaan 1 waalid oo ka gudbay tayada, laakiin waxay ku jirtaa hurdada).
Inkastoo ay dhif tahay, keliya 4 ilaa 5 qofba 100,000 qof, waxaa loo arkaa sababta ugu badan ee ah indhoole iyo indhoole labadaba, waxayna xisaabtamayaan boqolkiiba 50 kiisaskaas. Waxaa jira saddex nooc oo ah noocyada kala duwan ee loo yaqaan 'Usher syndrome'. Nooca I & II nasiib daro foomamka ugu caansan iyo kuwa ugu caansan. Nooca III, oo ah midka ugu yar ee noocyada kala duwan ee cilladda Usher, ayaa kaliya xisaabiya qiyaastii 2 ka mid ah 100 kiis oo kale, haddii aad ka soo jeedo Finnish, ka dibna waxay ku xisaabtami kartaa ilaa 40 boqolkiiba kiisaska.
Isbeddellada Genetic
Calaamadaha cudurka maskaxda (Usher syndrome) waxaa loo tixgeliyaa jirro ku dhasha, taas oo micnaheedu yahay in cudurku uu keeno DNA intii lagu jiray horumarinta. Xitaa haddii uu cilladda Usher uusan muuqan illaa inta ka dambeysa nolosha, weli waxay la xiriirtaa horumarka ka hor dhalashada. Waxaa jira 11 isbeddel oo loo yaqaan DNA-da unugyada DNA-da ee saameeya borotiinka keeni kara cudurka Astereer. Hase yeeshee isbedelada ugu badani waa:
- MYO7A - Nooca I
- CDH23 - Nooca I
- USH2A - Nooca II
- CLRN1 - Nooca III
Inta badan dhibaatooyinka la xiriira isbeddelada hidda-socodka waxay la xiriiraan borootiinka muhiimka u ah horumarinta unugyada timaha ee gaarka ah ee dhegta gudaha (cilia), iyo sidoo kale ulaha iyo mashiinka fotoreceptors indhahaaga. Iyadoo aan lahayn cilia ku habboon (taas oo dhegtaada gudaheeda, hababka dheelitirnaanta iyo maqalka dhegeysiga .
Qalabka sawir-qaadayaasha ayaa ah mid fudud oo iftiin leh oo kuu oggolaanaya inaad weli weyso marka ay jirto iftiin yar oo la heli karo. Cudurka maaddada "cone photoreceptors" ayaa kuu oggolaanaya inaad aragto midabada iyo marka iftiinka iftiinka yahay.
Astaamaha Cudurka Cagaarshow
Astaamaha ugu weyn ee Cudurka Asher waa lumis maqal la'aanta ah iyo qaab lumis arag oo loo yaqaan 'retinitis pigmentosa' (RP). Cudurka 'retinitis pigmentosa' waxaa lagu gartaa luminta aragtida habeenkii iyadoo la raacayo dhibco indho la'aan ah oo saameeya indho-la'aanta. Tani waxay ugu dambayn keeni kartaa aragti tunnel iyo horumarinta ciriqyada. Calaamaduhu way kala duwan yihiin waxayna ku xiran yihiin nooca Alert syndrome shakhsi ahaan.
Nooca I
- inta badan gebi ahaan ama dhega-beel ahaanba dhegaha labada dhegoodba laga bilaabo waqtiga dhalashada
- Dhibaatooyinka dheelitirka - oo inta badan keena dib-u-dhac ku yimaada koritaanka maskaxda (fadhida, socodka iwm ...)
- Dhibaatooyinka RP-da ee bilaaba inay horumariyaan da'da 10 oo ay si degdeg ah u socdaan illaa inta wadarta indha-indheyntu dhacdo
Nooca II
- ku dhashay dhego-culus oo dhexdhexaad ah iyo mid daran
- oo leh dheelitir caadi ah
- RP - luminta aragga oo sii socdo si tartiib tartiib ah oo ka badan nooca I
Nooca III
- maqalka caadiga ah dhalashada
- maqalka luminta ayaa laga yaabaa in uu sii kordho nolosha danbe
- dheelitirnaanta caadiga ah ama u dhow ee dhalashada
- waxaa laga yaabaa in ay horumariyaan dhibaatooyinka dheelitirka mustaqbalka
- Caadi ahaan waxeey dhibaatooyin dhinaca aragtida ah horey u yeeshaan - dardaaranku way kala duwanyihiin shakhsiyaadka
Aqoonsiga Cilladda Asher
Haddii aad leedahay lumis maqal, dhumid arag, iyo dhibaatooyinka dheelitirka dhakhtarkaagu wuxuu ka shakisan yahay in uu qabo cudurka Sendher syndrome. Baaritaanno kala duwan oo ay ka mid yihiin imtixaanka field-ka, baaritaannada retina, iyo electroretinogram (ERG) ayaa ku caawinaya baaritaanka cudurka Asher iyo sidoo kale baaritaanka maqalka. Qalabka elektarooniga ah (SOM) ayaa kaa caawin kara helitaanka dhibaatooyinka dheelitirka.
Cuncuno badan oo kala duwan (qiyaastii 11, oo leh waxyaabo badan oo la ogaan karo) ayaa lala xiriiriyay cilladda Usher. Iyadoo hiddaha badan ee ku lug leh imtixaankan gaar ahaaneed ee tijaabada hidde-dhiska ayaa gaar ahaan caawineynin in lagu caawiyo baaritaanka xaaladda.
Daaweyn loogu talagalay cudurrada Usher
Ma jirto daawo loo yaqaan 'Usher syndrome'. Si kastaba ha noqotee, waxaad udub dhexaadin kartaa daaweynta cilladda Usher si loo maareeyo calaamadaha. Daaweynta calaamadaha waxay ku saleysnaan kartaa doorashooyinkaaga iyadoo la kaashanayo dhakhtarkaaga, iyo nooca cudurka asher ee aad leedahay. Xirfadlayaal caafimaad oo kala duwan iyo noocyada daaweyntu waxay lagama maarmaan u yihiin qodobo kaladuwan inta lagu jiro nolosha qofka oo waxaa ku jiri kara khabiirada maqalka, dhakhtarka hadalka , daaweeyaha jireed iyo shaqaale, dhakhtarka indhaha iyo wixii intaa ka badan. Daawooyinka soo socda ayaa faa'iido u yeelan kara maareynta cilladda Asher.
Nooca I
Qalabka maqalka badanaaba faa'iido uma leh noocyadan Asher syndrome. Meeleynta maqaarka ayaa laga yaabaa inuu noqdo ikhtiyaar waxayna si weyn u wanaajin kartaa tayada nolosha. Cilmi-baarista hore waxay muhiim u tahay si ay qaabab kale oo isgaadhsiin ah sida Luqadda Calaamadaha Ameerikaanka (ASL) loo baro. Waa in tixgelin gaar ah la isticmaalo marka la dooranayo qaab isgaadhsiin ah, ASL tusaale ahaan ma noqon karto ikhtiyaar wanaagsan oo loogu talagalay shakhsiyaadka leh aragti arag darran.
Dayactirrada iyo dib u habeyntu waxay noqon kartaa mid wax ku ool ah maaraynta saameynta dhegta gudaheeda oo ay ku jirto miisaanka ama dawakhidda. Daaweynta dhibaatooyinka aragga waxaa ka mid noqon kara barashada indhawareerka, qalabyada caawiya aragga habeenkii, ama qalitaanka qaliinka. Xayawaanka adeegga, (sida eey hage), waxay sidoo kale ku caawin kartaa iyadoo ku xiran duruufaha.
Nooca II
Qalabka maqalka ayaa laga yaabaa inuu faa'iido u yeesho daaweynta maqalka kale sida maqaar-gacmeedka cochlear. Cilmi-baarisyada qaarkood waxay muujinayaan in dheecaanka fitamiin A ay faa'iido u yeelan karto hoos-u-dhigidda horumarka RP ee nooca II iyo III Cilladda Asher. Si kastaba ha ahaatee, waa inaad la tashataa takhtarkaaga ka hor intaadan isku dayin tan oo hubi in aad:
- ma ahan uur ama qorsheyn uur, sababtoo ah qiyaaso badan oo Vitamin A ah ayaa sababi kara cillado dhalasho
- ha ku dhejinin carotene beta
- ha qaadan wax ka badan 15,000 IU
Nooca III
Isku dar ah daaweynta loo isticmaalo nooca I iyo II iyadoo ku xiran darnaanta calaamadaha.
Cilmi baarista joogtada ah ee ciyaalka Usher ayaa sii socota, waxaana dhici karta in daaweynta mustaqbalka la heli karo.
Ilaha:
Association of Language-Language Hearing. Fahmitaanka Cudurrada Usher. Lagu heley: 26-ka Agoosto, 2016 laga bilaabo http://www.asha.org/Articles/Understanding-Usher-Syndrome/
Tixraaca Guud ee Hoyga. Cudurrada Usher Lagu heley: Ogost 26, 2016 laga bilaabo https://ghr.nlm.nih.gov/condition/ yen-
Kimberling, WJ & Lindenmuth, A. (2006). Calaamadaha Usher. Seminarada Dhageysiga, 27 (3): 182-192.
Machadka Qaranka ee Dhago-la'aanta iyo Ciladaha Isgaadhsiinta Kale. Cudurrada Usher Lagu heley: Oktoobar 26, 2016 laga bilaabo https://www.nidcd.nih.gov/health/her-sendrome
Urur Qaran ee Cudurka Naafada. Cudurrada Usher Lagu heley: Oktoobar 26, 2016 laga bilaabo http://rarediseases.org/rare-diseases/usher-syndrome/