Dadka qaba Cudurka Ebee Syndrome waxay leeyihiin Aragtid aad u Muhiim ah
Cudurka indhaha ee indhaha (CES, oo sidoo kale loo yaqaano Schmid-Fraccaro syndrome), waa xaalad ay sababtay is-beddelka koromosoomka waxaana lagu magacaabaa qaabka indhaha oo kale ah ee uu keeno. CES waa natiijada cillad hiddesid ah ee chromosome 22, taas oo keenaysa kala qaybsanaan dheeraad ah oo koromosoom ah.
Xaaladda Cudurka Eye Eye Syndrome
Cudurka indhaha ee indhaha ayaa saameynaya labka iyo dheddig labadaba waxaana lagu qiyaasay inuu dhaco 1 qof 50,000 ilaa 1 qof 150,000 qof.
Haddii aad qabto CES, waxaad u badan tahay inaad ka mid tahay qoyskaaga oo keliya si aad u heshid xaalad tan iyo markii uu yahay unugyada koromosoomka ah ee loo yaqaan 'chromosomal stomosis' oo ka soo horjeeda hiddaha.
Calaamadaha Cudurka Eye Eye Syndrome
Haddii adiga ama cunugaagu leeyahay CES, waxaad la kulmi kartaa astaamo badan oo kala duwan. Qiyaastii boqolkiiba 80 ilaa boqolkiiba 99 dadka qaba cagaarnka indhaha ayaa leh saddexda astaamood ee soo socda:
- Kobaca yar ee maqaarka (tags) ee dhegaha dibadda
- Murugada maqaarka (godadka) ee dhegaha dibadda
- Maqnaansho ama xannibaad kudhawaaqa futada (anal anresia)
Calaamadaha cudurka Schmid-Fraccaro oo kale, oo ka sii badan, ayaa ka mid ah:
- Maqnaanshaha nudaha qaybta midabada mid ama labadaba (iris coloboma)
- Ciladaha wadnaha ee dhasha
- Dhibaatooyinka feeraha
- Furitaanka hoos udhexaadka ah ee u dhexeeya indhaha iyo ileyska hoose
- Cilladaha mareenka ama kelyaha
- Qaab gaaban
- Dhallinta dhirta
- Indhaha ballaadhan
- Naafanimada caqliga
Waxaa jira cillado kale oo aan caadi ahayn oo aan caadi ahayn, kuwaas oo lagu xusay qayb ka mid ah xaaladdan, sidoo kale.
Sababaha loo yaqaan 'Eye Syndrome'
Sida laga soo xigtay Ururka Qaran ee Cudurka N Nudaha (NORD), sababta dhabta ah ee cudurka caanaha indhaha ma ahan mid gebi ahaan la fahmi karo. Xaaladaha qaarkood, isbedelka koromosoomka ayaa u muuqda mid si aan kala sooc lahayn u sabab ah qalad ku saabsan sida unugyada taranka ee waalidku u qaybsan yihiin. Xaaladahan, waalidkaagu wuxuu leeyahay koromosoomyada caadiga ah.
Xaaladaha kale, waxay u muuqataa in ay ka dhalanayso tarjumaad dheellitiran mid ka mid ah waalidiintaada.
Tarjumayaashu waxay dhacaan marka qaybo ka mid ah koromosoomyada qaarkood ay jajabaan oo ay dib-u-habeyn ku sameeyaan, taas oo keenaysa beddelidda walxaha hiddaha iyo qayb ka mid ah isugeynta koromosoomyada. Haddii dib-u-habeyn lagu sameeyo koromosoomka micnaha micnaheedu yahay in uu ka kooban yahay isugeyn la isku bedbeddelay oo isku dheelitiran oo isbeddel ah-badanaa wax khasaare ah kuma keeno gudbiyaha. Si kastaba ha noqotee, haddii aad qabto CES, dib u habeyntaada koromosoomka waxay kordhin kartaa khatarta aad u sii marin lahayd horumarka koritaankaada ee koromosoomka carruurtaada.
Xaaladaha qaarkood, waalidka cunugga uu saameeyey waxaa laga yaabaa inuu leeyahay calaamadda kromosome ee unugyada jidhka qaarkood iyo, xaaladaha qaarkood, waxay muujiyaan qaar, suurtagal ahaan khafiif ah, qaababka cudurka. Caddayntu waxay muujinaysaa in cilladkan koromosoomka ah lagu gudbin karo dhowr jiilaal qoysaska qaarkood; si kastaba ha ahaatee, sida kor ku xusan, muujinta qaababka la xidhiidha ayaa noqon kara isbedel. Natiijo ahaan, keliya kuwa leh sifooyin badan ama mid daran ayaa la ogaan karaa.
Falanqaynta Chromosomal iyo La-talinta Hidda-Guud waxaa lagula talin karaa waalidiinta ilmo-yare ee cunugga ku jira si ay u caawiyaan xaqiijinta ama ka-reebista joogitaanka xaaladaha qaarkood ee ku lug leh kromosome 22 iyo inay qiimeeyaan khatarta soo noqoshada.
Diagnosing iyo Daweynta Cudurka Kaadi Eye Syndrome
Haddii aad qabto cillad jilicsan, taas macnaheedu waa inaad ku dhalatay. Caadi ahaan, dhakhtarkaagu wuxuu kuu sheegi doonaa adiga ama ilmahaaga ku salaysan calaamadaha aad leedahay. Baaritaanka genetic, sida karyotype, waxay xaqiijin kartaa joogitaanka cilladda hiddaha ee gaarka ah ee chromosome 22-tripling or quadrupling qaybo ka mid ah chromosome-oo la xiriira CES.
Sida CES loo daweeyo waxay ku saleysan tahay calaamadaha adiga ama ilmahaaga. Carruurta qaarkood waxay ubaahan karaan qalliin si ay u dayactiraan cilladaha dhalashada futada ama wadnaha. Inta badan dadka qaba xanuunka indhaha ayaa waxay leeyihiin nolol caadi ah ilaa ay ka haystaan ​​dhibaatooyin jidheed oo halis ah sida qaladka wadnaha ee daran.
> Ilo:
Xarunta Macluumaadka Cudurrada iyo Cudurrada. Cudurka Eye Eye Syndrome. Xarunta Qaranka ee Horumarinta Sayniska Farshaxanka. Wasaaradda Caafimaadka ee Mareykanka iyo Adeegyada Insaanka. Machadyada Qaranka ee Caafimaadka. La daabacay Abriil 13, 2015.
> Ururka Qaran ee Naafada Cudurka ah (NORD). Cudurka Eye Eye Syndrome. La daabacay 2017.